105年:醫學四(2)
關於低血磷佝僂症( hypophosphatemic rickets )之敘述,下列何者較罕見?
A血鈣正常
B血清鹼性磷酸 酶(alkaline phosphatase )值高於正常
C血清副甲狀腺素( parathyroid hormone )濃度高於正常
D血清1,25-二羥維生素 D(1,25-dihydroxyvitamin D )值正常
詳細解析
本題觀念:
低血磷佝僂症(hypophosphatemic rickets),最常見類型為 X-連鎖低血磷症(X-linked hypophosphatemia, XLH),其核心缺陷為腎小管對磷的重吸收障礙,與缺乏維生素 D 引發的佝僂症在實驗室數據上有重要差異。本題考的是哪一個實驗室數值的異常在此症中「較罕見(即不典型)」。
選項分析
(A) 血鈣正常 低血磷佝僂症中,血鈣(serum calcium)通常維持在正常範圍,因為副甲狀腺素調控機制完整,且腎臟對鈣的重吸收未受嚴重影響。血鈣正常是此症的典型表現,並非罕見。
(B) 血清鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase)值高於正常 骨骼受累時,鹼性磷酸酶(alkaline phosphatase, ALP)反映成骨細胞活性增加,在低血磷佝僂症中 ALP 明顯升高是常見且典型的表現。
(C) 血清副甲狀腺素(parathyroid hormone)濃度高於正常 ← 正確答案 在典型的 XLH 中,血清 PTH 通常在正常範圍內,或僅輕微升高。這與缺乏維生素 D 的佝僂症截然不同——後者因繼發性副甲狀腺功能亢進(secondary hyperparathyroidism)而有明顯的 PTH 升高。在低血磷佝僂症中,血鈣正常,因此不會刺激副甲狀腺大量分泌 PTH;若 PTH
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