105年:醫學四(2)

6歲女童,2個月前有發燒、倦怠感和體重減輕的症狀,後來發生肌肉無力且有 Gower 徵候(Gower sign ),眼瞼出現紅斑且因日曬有惡化現象,血液檢查時發現肌酐酸激 酶(creatine kinase )值明顯升高,最有可能的診斷是下列那一種疾病?

A肌肉失養症( muscular dystrophy )
B感染性肌炎( infectious myositis )
C幼年型皮肌炎( juvenile dermatomyositis )
D全身性紅斑性狼瘡( systemic lupus erythematosus )

詳細解析

本題觀念:

本題呈現一位 6 歲女童有發燒、倦怠、體重減輕、進行性近端肌肉無力(Gower 徵候)、眼瞼紅斑(日曬惡化)及肌酸激酶(creatine kinase, CK)明顯升高。需識別最符合此臨床組合的診斷。

選項分析

(A) 肌肉失養症(muscular dystrophy) 肌肉失養症(muscular dystrophy)為遺傳性進行性肌肉疾病,雖然也可出現 Gower 徵候與 CK 升高,但此症不會有發炎前驅症狀(發燒、倦怠)、皮膚變化(眼瞼紅斑)、日曬惡化等表現。本題的急性發病過程和典型皮疹使肌肉失養症可能性低。

(B) 感染性肌炎(infectious myositis) 感染性肌炎(infectious myositis)可有發燒、肌肉無力和 CK 升高,但通常不會出現 Gower 徵候(表示較慢性的近端肌病變)和光敏性眼瞼紅斑,且此症狀持續達 2 個月,不符合一般感染性肌炎的自限性病程。

(C) 幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis) ← 正確答案 幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis, JDM)是一種兒童期自體免疫性發炎性肌肉病變,具有以下典型特徵,本題均符合:

  • 前驅症狀:發燒、倦怠、體重減輕(系統性發炎表現)
  • 近端肌肉無力:Gower 徵

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