105年:醫學四(2)

15 歲女病患,有家族性易出血現象,她易流鼻血、月經量多、貧血。血液檢驗結果顯示: bleeding time 超過 30 分鐘,PT 10 秒(control 11 秒), aPTT 48 秒(control 30 秒), Hb 5.0g/dL , platelet count 480×10 3/mm 3。最可能的診斷為:

Ahemophilia A
Bhemophilia B
Cvon Willebrand disease
DBernard-Soulier syndrome

詳細解析

本題觀念:

本題呈現一位青少年女性,有家族性出血傾向、鼻出血、月經量多(menorrhagia)及貧血,搭配特定實驗室數據,考驗考生鑑別出血性疾病的能力。關鍵在於整合以下數據:bleeding time 極度延長(>30 分鐘)、aPTT 輕度延長、PT 正常、血小板數目正常偏高(480×10³/mm³)。

選項分析

(A) Hemophilia A Hemophilia A 為 Factor VIII 缺乏,表現為 aPTT 延長、PT 正常、bleeding time 正常(因為血小板功能及 vWF 均正常)。此病為 X-linked recessive,主要影響男性,且本題 bleeding time 極度延長不符。

(B) Hemophilia B Hemophilia B 為 Factor IX 缺乏,表現與 Hemophilia A 類似:aPTT 延長、PT 正常、bleeding time 正常。同樣為 X-linked recessive,女性病患罕見,不符。

(C) Von Willebrand disease ✅ 馮威里布蘭氏病(von Willebrand disease, vWD)為最常見的先天性出血性疾病,屬體染色體顯性遺傳(多數型別),故有家族性出血史。vWF 同時參與初級止血(血小

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