20 歲男性，因右膝受傷接受 X光攝影。附圖為 X光攝影影像，最可能的診斷為何？

本題觀念：

遺傳性多發性外生骨疣(hereditary multiple exostoses, HME)，又稱遺傳性多發性骨軟骨瘤(hereditary multiple osteochondromas, HMO)，是一種體染色體顯性遺傳疾病，特徵為多個骨軟骨瘤在全身長骨的骨骺端（metaphysis）對稱性或不對稱性形成。本題考核膝關節 X 光上多發性骨突病灶的診斷辨識。

影像分析：

膝關節正位及側位 X 光顯示以下特徵：

正位（AP view）：

• 股骨遠端及脛骨近端的骨骺端（metaphysis）可見多個骨性突起（bony exostoses/osteochondromas）
• 突起的骨皮質與骨髓腔與宿主骨（host bone）呈連續性延伸，此為診斷骨軟骨瘤的關鍵特徵
• 突起呈無蒂（sessile）型態
• 骨幹/骨骺端有寬大表現（Erlenmeyer flask deformity，燒瓶狀變形），為 HME 的典型骨骼發育異常
• 無侵襲性骨質破壞、無骨膜反應、無軟組織腫塊

側位（Lateral view）：

• 確認骨突突起的立體位置及範圍
• 骨突朝遠離關節方向生長（away from joint），此為骨軟骨瘤的特徵性生長方向
• 骨性突起邊界清楚，骨皮質連續

多發性、對稱性分佈、骨骺端發生、骨皮質連續延伸的骨性突起，高度

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