105年:醫學四(1)

關於男童性早熟( precocious puberty ),下列那一項的致病機轉與其他三者不同?

A下視丘錯構瘤( hypothalamic hamartoma )
B分泌人類絨毛膜性腺促素( hCG-secreting )的松果腺腫瘤( pineal tumor )
C先天性腎上腺增生( congenital adrenal hyperplasia )
D萊氏細胞瘤( Leydig cell tumor )

詳細解析

本題觀念:

本題考核男童性早熟(precocious puberty)的分類及各病因的致病機轉,並要求辨認哪一項與其他三項機轉不同。核心概念為區分中樞性性早熟(central precocious puberty, CPP)周邊性性早熟(peripheral precocious puberty, PPP) 的致病機轉差異。

選項分析

(A) 下視丘錯構瘤(hypothalamic hamartoma) ← 正確答案(機轉不同者) 下視丘錯構瘤是一種先天性異位神經組織腫塊,附著於第三腦室底或灰結節(tuber cinereum),內含具有 GnRH 神經分泌神經元的神經組織,可自主且不受調控地分泌 GnRH,導致下視丘-腦垂體-性腺軸(HPG axis)的提早啟動。

機轉:GnRH 依賴性(中樞性性早熟) → HPG 軸被提前啟動 → 腦垂體分泌 LH/FSH 增加 → 睪丸產生睪固酮 → 此為gonadotropin-dependent(促性腺素依賴性),即CPP

(B) 分泌 hCG 的松果腺腫瘤(hCG-secreting pineal tumor) hCG(人類絨毛膜性腺促素)在結構和功能上類似 LH(二者共用同一受體),hCG 直接刺激睪丸萊氏細胞(Leydig cells

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