一位 1歲的小孩這 2天有感冒的症狀，食慾減退。早上起床時母親發現他意識不清，呼吸困難。送到醫院後抽血發現血糖值只有 10 mg/dL ，而且乳酸非常高。醫師同時發現病童的肝臟很大，在肋骨下緣 8公分。最可能的診斷為下列何者？

本題觀念：

本題考查代謝疾病的鑑別診斷。臨床情境為 1 歲嬰幼兒出現嚴重空腹低血糖（10 mg/dL）、乳酸性酸中毒及巨大肝臟（肋骨下 8 cm），需從遺傳代謝病角度鑑別。核心關鍵：低血糖 + 乳酸升高 + 肝臟腫大的三聯徵指向肝醣儲積症(glycogen storage disease, GSD) I 型。

選項分析

(A) 高胰島素血症（hyperinsulinism） 高胰島素血症可導致嚴重低血糖，但特徵為低血糖時乳酸不升高，且通常無顯著肝臟腫大。臨床上以 diazoxide 或 octreotide 治療有效。不符合本題乳酸升高與巨肝的組合。

(B) 肝醣儲積症 Ia 型（glycogen storage disease type Ia） 又稱 von Gierke 病，由 glucose-6-phosphatase（G6Pase）基因缺損所致，屬常染色體隱性遺傳病。G6Pase 催化 glucose-6-phosphate → glucose 的步驟，位於糖解新生（gluconeogenesis）與肝醣分解（glycogenolysis）的末端，兩條路徑均無法釋出游離血糖。典型代謝異常：

• 嚴重空腹低血糖（空腹 2–4 小時即可觸發）
• 乳酸明顯升高（pyruvate 堆積 → 乳酸）

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