26 歲的女性，約從十歲起，身上便開始出現搔癢的角化丘疹如圖（一），數目時多時少，夏天工作流汗時會變得較嚴重 。指甲板上出現紅白相間的長帶，及游離端有 V字型的凹缺如圖（二）所示，下列有關此疾病之敘述何者正確？圖（一） 圖（二）

本題觀念：

本題描述一位 26 歲女性，自幼（約 10 歲起）出現搔癢的角化丘疹（keratotic papules），夏天流汗時加重，合併特徵性的指甲變化（紅白相間縱帶、游離端 V 字型凹缺），此為 達瑞氏病（Darier disease，又稱 keratosis follicularis） 的典型表現。本病為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），致病基因為 ATP2A2，編碼內質網鈣離子幫浦 SERCA2（sarco/endoplasmic reticulum Ca²⁺-ATPase isoform 2）。

影像分析：

圖（一） 顯示頸部皮膚出現密集群聚的紅棕色角化丘疹（keratotic papules），表面粗糙伴有細屑，病灶集中於頸部皺摺及胸上部，呈現典型脂漏性分佈（seborrheic distribution）。丘疹大小約 2–4 mm，顏色紅棕至棕色，部分融合成斑塊，符合 Darier disease 的典型皮膚表現。

圖（二） 顯示手指指甲的特徵性變化：可見多根手指指甲上出現縱向深色帶（longitudinal dark bands），部分指甲有縱向凹溝（longitudinal ridging）及甲板增厚。雖然照片角度與放大倍率限制下難以辨認紅白相間的細節，但題幹已描

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