下列何種情況，導致遺傳疾病半乳糖血症（ galactosemia ）的發生？

本題觀念：

半乳糖血症(galactosemia)是一組遺傳性半乳糖代謝異常疾病。最常見且最嚴重的是「典型半乳糖血症(classic galactosemia，type I)」，由 GALT 基因突變所致，造成 UDP-glucose:galactose-1-phosphate uridylyltransferase（簡稱 GALT）酵素活性缺乏，導致 galactose-1-phosphate 在組織中蓄積並造成毒性。

選項分析

(A) 缺少 fructokinase Fructokinase 缺乏導致果糖尿症(fructosuria)（良性），與半乳糖代謝無關。Fructokinase 催化果糖磷酸化為果糖-1-磷酸，與 galactose 路徑完全不同。

(B) 缺少 UDP-glucose:galactose 1-phosphate uridylyltransferase 這正是典型半乳糖血症的病因。Galactose 的 Leloir 路徑共四步：

1. Galactose → Galactose-1-phosphate（galactokinase）
2. **Galactose-1-phosphate + UDP-glucose → UDP-galactose + Glucose-1-phosphate（GALT）← 此步驟

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