一位媽媽來求診，述說她的小孩從小能看到東西卻不會分辨顏色，其最可能的原因是：

本題觀念：

本題描述的是**全色盲（achromatopsia）**的病患，能看到物體（視桿細胞功能正常）但完全無法辨別顏色（視錐細胞功能喪失）。視錐細胞的光傳導（phototransduction）過程依賴 cGMP 控制型離子通道（cyclic nucleotide-gated channel, CNG channel），其 $\alpha$ 次單元（CNGA3）的喪失功能突變是導致全色盲的重要遺傳原因。

選項分析

(A) 桿狀細胞（rod cells）受損 — 錯誤。視桿細胞負責在暗光環境下感受光線（明暗視覺），不含色覺感受器。題目明確指出患者「能看到東西」（桿狀細胞功能正常），但「不會分辨顏色」（錐狀細胞功能異常）。若桿狀細胞受損，患者會有夜盲（night blindness）等問題，而非單純色覺喪失。

(B) 錐狀細胞（cone cells）上 cGMP 控制型離子通道（cGMP-gated channel）的 $\alpha$ 次單元發生失去功能（loss-of-function）之基因突變 — 正確。CNGA3 基因編碼視錐細胞 CNG 通道的 $\alpha$ 次單元。正常光傳導流程：光刺激 → 視黑質活化 → transducin（GNAT2）活化 → 磷酸二酯酶（PDE6C）活化 → cGMP 水解 → CNG

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