17歲女性，出現肝功能異常、腹水、脾臟腫大及手顫抖等現象，病人亦偶有精神症狀和行為異常。肝臟穿刺切片最可能出現下列何種變化？

本題觀念：

本題呈現一位 17 歲女性同時有肝臟（肝功能異常、腹水）、神經（手顫抖）及精神（精神症狀、行為異常）症狀，需考慮威爾森氏症(Wilson disease)，這是一種體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，因 ATP7B 基因突變導致銅無法正常排出，蓄積於肝臟、大腦、角膜等器官，在肝臟切片中最典型的發現是銅離子沉積在肝細胞。

選項分析

(A) 銅離子沉積在肝細胞 ✓ 正確答案 Wilson disease 的肝臟切片特徵：早期可見肝細胞核內糖原沉積和脂肪變性；隨著疾病進展，銅離子（以與金屬硫蛋白結合的形式）蓄積在肝細胞內，可用 rhodanine 染色（呈棕紅色顆粒）或 rubeanic acid 染色顯示。確診標準之一是肝臟銅含量 >250 μg/g 乾重（正常 15–55 μg/g）。最終可進展為肝硬化。

(B) PAS 染色陽性的小球（globule） PAS 陽性小球是 α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency, AATD)的病理特徵。AATD 病人的肝細胞內充滿異常摺疊、無法分泌的 α1-AT 蛋白聚合物（polymer），PAS 染色陽性。AATD 可引起新生兒肝炎、青少年肝硬化，但其神經表現不如 Wilson disease 典型，且不以手顫抖和精

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