20歲男性，在進行大腸鏡檢查時發現數以千計的瘜肉，有關此病人的敘述何者錯誤？

本題觀念：

本題為反向題（問「何者錯誤」）。題目描述 20 歲男性在大腸鏡下發現數以千計的息肉（polyp），此為**家族性腺瘤性瘜肉症(familial adenomatous polyposis, FAP)的典型表現。FAP 是一種體染色體顯性遺傳（autosomal dominant）**疾病，因 APC 腫瘤抑制基因突變所致。

選項分析

（反向題說明：✅ = 敘述正確、❌ = 敘述錯誤 = 本題答案）

(A) 此病為體染色體隱性遺傳 ❌ 錯誤（= 本題答案） FAP 是體染色體顯性遺傳（autosomal dominant），不是隱性遺傳。只要繼承一個突變的 APC 等位基因即可患病。雖然腫瘤形成需要第二個 APC 等位基因的體細胞突變（即 Knudson 的 two-hit hypothesis），但遺傳方式仍為顯性。約 25% 的 FAP 病例為新生突變（de novo mutation），沒有家族病史。

(B) 此病人很可能有 APC 基因突變 ✅ 正確 FAP 的致病基因是位於染色體 5q21 的 APC 腫瘤抑制基因（adenomatous polyposis coli gene）。APC 突變可見於約 70–80% 的 FAP 家系中，其餘少數可有 MUTYH 雙等位基因突變（但 MUTYH-

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