103年:醫學二(1)
下列關於 Cystic fibrosis 遺傳疾病的敘述,何者錯誤?
A造成 cystic fibrosis 的原因是 CFTR(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因發生突變
BCystic fibrosis 導致嚴重的上呼吸道感染
CCystic fibrosis 導致上皮細胞纖毛(cilia)擺動困難造成細菌容易感染
DCystic fibrosis 的 CFTR 缺陷,造成 Cl⁻ 離子由細胞外大量運到細胞內
詳細解析
本題觀念:
本題為「反向題(何者錯誤)」,考查囊狀纖維化(cystic fibrosis, CF)的遺傳機制、CFTR 蛋白功能與 Cl⁻ 離子流向,以及 CF 的臨床表現。正確答案為敘述方向完全相反的 (D)。
選項分析
(A) 造成 cystic fibrosis 的原因是 CFTR(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)基因發生突變 ✅ 正確陳述 CF 是由位於第 7 號染色體的 CFTR 基因突變所致,遺傳方式為體染色體隱性(autosomal recessive)。最常見的突變為 ΔF508(第 508 位苯丙氨酸缺失),導致 CFTR 蛋白無法正確折疊,被蛋白酶降解。此敘述完全正確。
(B) Cystic fibrosis 導致嚴重的上呼吸道感染 ✅ 正確陳述 CF 患者的氣道表面黏液(airway surface liquid, ASL)全面脫水增厚,上呼吸道亦不例外。研究顯示,幾乎所有 CF 患者都會發展出慢性鼻竇炎(chronic rhinosinusitis, CRS),並伴有鼻息肉(nasal polyposis)和反覆鼻竇感染。鼻竇腔更被認為是致病菌(如 Pseudomonas aeruginosa)的儲存庫,可再次播散至下呼吸道導致肺部急性
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