下列關於 Cystic fibrosis 遺傳疾病的敘述，何者錯誤？

本題觀念：

本題為「反向題」，考查囊狀纖維化（cystic fibrosis, CF）的遺傳機制、病理生理及臨床表現。CF 是最常見的白種人致命性體染色體隱性遺傳病，由 CFTR 基因突變引起。

選項分析

（注意：本題 PDF 截取時選項文字發生斷行，各選項實際內容可從上下文完整推斷，不影響解題。）

(A) 造成 cystic fibrosis 的原因是 CFTR（Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）基因發生突變 ✅ 正確陳述 CF 是由位於第 7 號染色體的 CFTR 基因突變所致，為**體染色體隱性（autosomal recessive）**遺傳。最常見的突變為 ΔF508（苯丙氨酸在第 508 位缺失），導致 CFTR 蛋白無法正確折疊並被降解。此敘述正確。

(B) Cystic fibrosis 導致嚴重的上呼吸道感染（upper respiratory tract infection） ❌ 錯誤陳述 CF 主要影響的是下呼吸道（lower respiratory tract），包括支氣管和肺臟。病理機制為：CFTR 功能喪失 → Cl⁻（及繼發性 Na⁺ 和 H₂O）的分泌障礙 → 氣道表面液體（airway surface liquid, ASL）脫水 →

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