小朋友患有多發性視網膜細胞瘤（ retinoblastoma ）可發生於單眼或雙眼的視網膜，造成這些疾病最可能的原因是：

本題觀念：

視網膜細胞瘤（retinoblastoma）的遺傳機制由 Knudson 的「雙打擊假說」（two-hit hypothesis）解釋。Rb gene 是典型的抑癌基因（tumor suppressor gene），需要兩個等位基因均發生突變才會致癌。

選項分析

(A) 多發性腫瘤的病患出生時，每一個視網膜細胞的 Rb gene 的兩個 copies 皆已有缺陷 此選項描述錯誤。多發性（遺傳型）病患出生時只有一個等位基因的 Rb gene 有缺陷（germline mutation，存在所有體細胞中），仍有另一個正常的 copy。腫瘤的發生需要在後天視網膜細胞中再發生第二次體細胞突變（somatic second hit）。

(B) 單一腫瘤的病患於出生時，單一眼睛上之 Rb gene 的兩個 copies 皆已有缺陷 此選項描述錯誤。散發型（sporadic）單眼 retinoblastoma 病患出生時 Rb gene 兩個 copies 均為正常，腫瘤發生需要在同一視網膜細胞中先後發生兩次體細胞突變，因機率甚低故通常只有單一腫瘤灶。

(C) 無論是單一或多發性腫瘤，都需要在小孩成長過程中，再發生第二個 copy 的 Rb gene 突變才會發生腫瘤 此為 Knudson 雙打擊假說的核心：**無論遺傳型

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