2歲男童出生時外觀正常，目前出現生長遲緩、頭顱變大、濃眉、鼻梁塌陷、手臂粗短彎曲、關節變形僵硬、腹部突出等情形，身體檢查發現肝脾腫大。肝臟、脾臟、骨髓切片檢查發現許多胞體膨脹的血管內皮細胞、纖維母細胞、巨噬細胞，其細胞質澄清且充滿 periodic acid-Schiff （PAS）染色陽性的物質。下列何者是造成此疾病與病變最可能的成因？

本題觀念：

黏多醣體儲積症（mucopolysaccharidoses, MPS）是一群因溶小體水解酵素（lysosomal hydrolases）缺乏，導致黏多醣體（mucopolysaccharides，即 glycosaminoglycans, GAGs）無法正常分解而在細胞內堆積的先天性代謝疾病。本題臨床描述（出生正常→漸進性粗糙面容、頭顱增大、短臂彎曲、關節僵硬、肝脾腫大）及病理所見（膨脹的血管內皮細胞、纖維母細胞、巨噬細胞，細胞質充滿 PAS 陽性物質）高度符合 MPS 的典型表現。

選項分析

(A) 半乳糖苷酵素(α-galactosidase)基因缺陷，造成醣脂質(galactosylceramides)無法進行分解 此描述混淆了兩種不同的疾病：α-galactosidase A 缺乏是 Fabry 病（一種鞘脂質貯積症），而 galactosylceramide（半乳糖腦苷脂）分解酵素 galactocerebrosidase 缺乏則是 Krabbe 病。這兩者均屬於鞘脂質貯積症（sphingolipidoses），與本題骨骼變形、關節僵硬、肝脾腫大及 PAS 染色陽性的 GAG 儲積不符。不正確。

(B) 分解黏多醣體(mucopolysaccharides)之水解酵素(lysosomal hydrolases)缺乏

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