103年:醫學二(1)

下列何種基因未直接參與 DNA修補的功能?

ABRCA1及BRCA2
BATM
CRAD51
DMDM2

詳細解析

本題觀念:

本題考 DNA 修補(DNA repair)相關基因的功能分類。各選項基因均為腫瘤抑制或 DNA 損傷反應的關鍵分子,其中 MDM2 的主要功能是調控 p53 降解,不直接參與 DNA 修補反應。

選項分析

(A) BRCA1 及 BRCA2 BRCA1 和 BRCA2 均直接參與 DNA 雙股斷裂(double-strand break, DSB)的同源重組修補(homologous recombination, HR)。BRCA1 是 BASC 基因組監視複合體的核心,含 MRE11/RAD50/NBS1、錯配修補蛋白(MSH2/MSH6, PMS2/MLH1)及 ATM;BRCA2 直接與 RAD51 結合,將 RAD51 運送至單股 DNA 損傷位點,催化同源重組。直接參與 DNA 修補。不選。

(B) ATM(ataxia-telangiectasia mutated) ATM 是 PI3K 類絲胺酸/蘇胺酸激酶,是 DNA 雙股斷裂後的主要感測激酶(sensor kinase)。ATM 被 MRN 複合體(MRE11-RAD50-NBS1)活化後,磷酸化 H2AX、BRCA1、CHK2 等下游分子,協調 DNA 修補或觸發凋亡。直接參與 DNA 損傷反應與修補。不選。

(C) R

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