115年:醫學五(2)
下列有關尿道下裂之敘述，何者最適當？
A常合併陰莖背面纖維黏連（dorsal chordee）
B陰莖腹面包皮（ventral foreskin）缺損為其外觀特徵
C病童須接受荷爾蒙評估（hormone studies）和染色體核型分析（chromosome karyotyping）
D病童尿道海綿體（corpus spongiosum）發育缺失，所以矯正手術步驟包含尿道海綿體重建
詳細解析
本題觀念：
本題考尿道下裂（hypospadias）的臨床特徵、合併症與處置原則。核心觀念為：尿道下裂典型外觀特徵是「陰莖腹面包皮缺損所形成的背側包皮帽狀分布（dorsal hood）」，而非陰莖背面纖維黏連；陰莖彎曲（chordee）雖常合併但為獨立病理個體；荷爾蒙與染色體評估僅針對特定高風險族群；手術矯正是以局部組織重建尿道，而非重建尿道海綿體本身。
選項分析
- A. 常合併陰莖背面纖維黏連（dorsal chordee）❌：尿道下裂常合併的是「腹面（ventral）」彎曲（chordee），而非背側纖維黏連；背側包皮帽狀分布是外觀特徵而非纖維黏連，此敘述方向錯誤。
- B. 陰莖腹面包皮（ventral foreskin）缺損為其外觀特徵 ✅（本題答案）：尿道下裂起因於尿道摺與包皮在陰莖發育過程中腹面癒合不完全，造成包皮無法在陰莖腹側完整覆蓋，形成背側包皮呈帽狀堆積、腹面包皮缺損的典型外觀，是診斷尿道下裂最具代表性的理學特徵。
- C. 病童須接受荷爾蒙評估（hormone studies）和染色體核型分析（chromosome karyotyping）❌：此類評估僅保留給合併隱睪症、生殖器外觀不明確，或近端／重度尿道下裂等高風險病童，單純遠端尿道下裂且睪丸已正常下降、可觸摸者不需常規進行荷爾蒙與染色體檢查。
- D. 病童尿道海綿體（corpus spongiosum）發育缺失，所以矯正手術步驟包含尿道海綿體重建 ❌：手術矯正（如 tubularized incised plate urethroplasty）是利用局部陰莖／包皮組織重建尿道並矯正彎曲，並非以「重建尿道海綿體」作為標準手術步驟描述。
答案解析
尿道下裂為陰莖發育過程中尿道摺沿腹側未完全融合所致，典型三大特徵為：尿道開口異位於腹側（非正常龜頭頂端）、陰莖腹面彎曲（chordee），以及包皮分布異常（背側包皮帽、腹面包皮缺損）。陰莖彎曲雖常見合併，但「無尿道下裂的彎曲」為獨立臨床個體，兩者非同義詞。染色體與荷爾蒙評估僅在合併隱睪或近端重度尿道下裂等疑似性別發育異常（disorders of sex development, DSD）情形才需進行。故正確答案為 B。
核心知識點
- 尿道下裂典型外觀：腹面包皮缺損、背側包皮帽狀堆積，為診斷關鍵特徵。
- 陰莖彎曲（chordee）常合併但為獨立病理個體，「無尿道下裂之彎曲」可單獨存在。
- 荷爾蒙／染色體評估僅適用於合併隱睪、外觀不明確或近端重度尿道下裂之高風險病童。
- 手術矯正原理為局部組織重建尿道並矯正彎曲，非以「重建尿道海綿體」為手術核心步驟。
臨床重要性
正確辨識尿道下裂的外觀特徵有助於早期轉介小兒泌尿科評估，避免將彎曲或包皮異常誤判為單純包皮過長而延誤手術矯正時機；同時避免對單純遠端病灶病童進行不必要的染色體與荷爾蒙檢查。