115年:醫學六(2)

關於complete hydatidiform mole,下列敘述何者錯誤?

A相對於正常妊娠週數,80%呈現懷孕子宮過大
B染色體以雙倍體(diploid)出現
Cmolar chromosomes全部來自於父親
D相較於partial mole更容易進展成侵襲性癌症

詳細解析

本題觀念:

本題考完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole)之遺傳學特徵與臨床表現,須掌握完全性與部分性葡萄胎(partial mole)在染色體組成、來源及惡性轉化風險上之差異,並辨別現行臨床實證中子宮過大之實際發生比例,是整合基礎遺傳學與現代臨床資料之反向題(找出「錯誤」之敘述)。

選項分析

A. 相對於正常妊娠週數,80%呈現懷孕子宮過大:❌ 錯誤(本題答案)。傳統教學認為完全性葡萄胎約有近半數(約50%)病人呈現子宮大於妊娠週數,但現行臨床實務因常規超音波及血清人類絨毛膜促性腺激素(hCG)篩檢已能更早期診斷葡萄胎,實際發生比例遠低於傳統教學數字;一篇當代病例系列顯示,僅約28%(74例中21例)病人呈現子宮過大,遠低於80%,此敘述明顯高估實際發生比例。

B. 染色體以雙倍體(diploid)出現:✅ 正確。完全性葡萄胎之染色體核型多為46,XX(少數為46,XY),屬雙倍體,此為完全性葡萄胎之標準遺傳學特徵。

C. molar chromosomes全部來自於父親:✅ 正確。完全性葡萄胎之染色體全部來自父方,經雄核發生(androgenesis)機轉形成——通常是單一精子使空卵(缺乏母方染色體之卵子)受精後自我複製,或由兩個精子分別使空卵受精所致,母方染色體完全缺失。

D. 相較於partial mole更容易進展成侵襲性癌症:✅ 正確。完全性葡萄胎進展為妊娠滋養層腫瘤(gestational trophoblastic neoplasia)之風險約15至20%,明顯高於部分性葡萄胎之約1至5.6%,此差異與完全性葡萄胎之雙倍體、全父源基因組所致之滋養層增生活性較強有關。

答案解析

正確答案為A,敘述錯誤。判讀本題關鍵在於分辨「傳統教學數字」與「現行臨床實證」之差異:子宮大於妊娠週數雖為完全性葡萄胎之經典臨床特徵之一,但此為非特異性表現,且隨著早期篩檢(常規超音波、血清hCG檢測)之普及,多數病例已能在症狀明顯(如子宮明顯過大)之前即被診斷,故當代臨床系列顯示實際呈現子宮過大之比例遠低於80%,選項A明顯高估了此比例。B、C、D三項則皆為完全性葡萄胎公認且正確之遺傳學與臨床特徵描述。

核心知識點

  • 完全性葡萄胎:染色體雙倍體(多為46,XX),全部染色體來自父方(雄核發生),無胎兒組織。
  • 部分性葡萄胎:染色體通常為三倍體(69,XXY),含23條母方染色體與46條父方染色體,可伴隨胎兒組織。
  • 妊娠滋養層腫瘤(多為侵襲性葡萄胎)發生率:完全性葡萄胎約15至20%,部分性葡萄胎約1至5.6%。
  • 子宮過大:傳統教學約50%,但當代早期篩檢下實際發生比例明顯較低(約28%),為非特異性且比例隨篩檢時機而變動之臨床表現,不宜以固定高比例(如80%)作為絕對描述。

臨床重要性

了解葡萄胎之遺傳學分類與臨床表現隨篩檢時代演變之差異,有助於臨床醫師在解讀教科書經典數字時保持批判思維,並認知到早期超音波與hCG篩檢已大幅改變葡萄胎之臨床表現型態(症狀更輕微、診斷更早期)。此外,正確區分完全性與部分性葡萄胎之惡性轉化風險差異,對於術後血清hCG追蹤頻率與衛教病人復發風險,皆有直接臨床意義。

參考資料

  1. A Genetic Review of Complete and Partial Hydatidiform Moles and Nonmolar Triploidy
  2. Hydatidiform Mole - StatPearls