關於裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

裘馨氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的遺傳模式、臨床表現與治療方式——DMD 為 X 染色體性聯隱性遺傳，主要影響男性，可導致心肌病變，而非侵襲性呼吸器（NIV）與脊椎側彎矯正手術可延長存活。

選項分析

A. X 性染色體遺傳 ✅

DMD 是 X 染色體性聯隱性遺傳疾病（X-linked recessive），由位於 X 染色體短臂（Xp21）上的 dystrophin 基因突變所致。約 70% 的病例遺傳自帶因者母親，其餘約 30% 為自發性突變（de novo mutation）。此敘述正確。

B. 女性罹病為主 ❌（此為錯誤選項 = 本題答案）

DMD 幾乎只影響男性，全球盛行率約為每 3,500～5,000 名男嬰中有 1 人。因為男性只有一條 X 染色體，一旦該染色體上的 dystrophin 基因突變，即缺乏正常蛋白而發病。女性有兩條 X 染色體，即使一條帶有突變，另一條通常能提供足夠的 dystrophin，故多為無症狀帶因者。極少數女性帶因者可能出現輕微的心肌病變，但全面發病極為罕見。此選項說「女性罹病為主」明顯錯誤。

C. 可能會有心肌病變 ✅

DMD 病人隨著疾病進展，常在 10 歲之後出現擴張型心肌病變（dilated cardiomyop

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