下列那一種基因突變會表現出COPD的特徵？

本題觀念：

Alpha-1 antitrypsin 缺乏症（Alpha-1 antitrypsin deficiency, AATD）是目前已知與慢性阻塞性肺病（chronic obstructive pulmonary disease, COPD）最直接相關的遺傳性疾病，因 SERPINA1 基因突變導致 AAT 蛋白不足，進而造成肺氣腫。

選項分析

A. 表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR） EGFR 基因突變與非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer）密切相關，是肺癌標靶治療的重要靶點。EGFR 突變不會產生 COPD 的特徵，兩者的疾病機轉完全不同。

B. Alpha-1 antitrypsin 遺傳性缺乏（hereditary deficiency of Alpha-1 antitrypsin） ✔ AAT 是由肝臟製造的蛋白酶抑制劑，主要功能是保護肺泡組織免受嗜中性球彈性蛋白酶（neutrophil elastase）的破壞。當 SERPINA1 基因發生突變（最常見為 PiZZ 基因型），AAT 濃度降至正常值的 10～15%，嗜中性球彈性蛋白酶活性無法被抑制，持續破壞肺泡壁，造成全小葉型肺氣腫（panlobular emphysema），以肺底

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