109年:護理基礎醫學(2)

18歲女性外表,沒有月經,性染色體為XY,其細胞對雄性素不敏感,在此病人所表現的病徵中,下列何者是因為缺乏雄性素接受器所造成?

A基因型(genotype)為46, XY
B沒有子宮頸和子宮
C睪固酮(testosterone )濃度上升
D沒有月經週期

詳細解析

本題觀念:

Androgen Insensitivity Syndrome(AIS,雄性素不敏感症)之病理機轉與臨床表現。核心在於:

  1. 受試者染色體為 46, XY,睪丸存在並可分泌 Anti-Müllerian Hormone(AMH)與 testosterone。
  2. 由於 X 染色體上的 androgen receptor(AR)功能缺陷,周邊組織無法回應 testosterone/DHT → 外生殖器與第二性徵呈女性化。
  3. 缺乏 AR 亦減弱下視丘-腦下垂體對 testosterone 的負回饋,造成 LH↑ → Leydig cell 被過度刺激 → 血中 testosterone 濃度偏高。

選項分析:

A 基因型為 46, XY
‧ 決定於受精時精子所攜帶的性染色體,與 AR 是否存在無關,因此並非因「缺乏雄性素受器」所致 → 錯。

B 沒有子宮頸和子宮
‧ Sertoli cell 分泌 AMH 抑制 Müllerian duct 發育,為「睪丸功能正常」的結果;與 AR 缺陷無關 → 錯。

C 睪固酮(testosterone)濃度上升
‧ 因 AR 缺陷,周邊組織與下視丘皆感受不到 testosterone,負回饋減弱→ LH 分泌增加→ Leydig cell 持續分泌 tes

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