有關先天性中樞肺泡換氣不足症候群（congenital central alveolar hypoventilation syndrome），下列敘述何者正確？

本題觀念：

先天性中樞肺泡換氣不足症候群（congenital central hypoventilation syndrome, CCHS）是 PHOX2B 基因突變導致的罕見遺傳疾病，病變位於腦幹的化學感受器，而非肺泡。CCHS 常合併自主神經功能異常，包括腸道疾病如先天性巨結腸症（Hirschsprung disease）。

選項分析

• (A) 主要病變位置在肺泡 錯誤。CCHS 名稱中雖有「肺泡換氣不足」，但實際病變在腦幹的呼吸中樞，是化學感受器對 CO₂ 的敏感度下降，導致睡眠時無法維持足夠的換氣驅動。肺泡本身結構正常。

• (B) 多在成年以後症狀才會發生 錯誤。CCHS 為先天性疾病，多數在新生兒期即出現症狀，典型表現是出生後呼吸不足、需要呼吸輔助。少數較輕型個案（late-onset CCHS）可能延遲發現，但並非「多在成年以後」。

• (C) 常合併有腸道功能異常 正確。PHOX2B 基因同時調控腸道神經嵴細胞的發育，約 20% 的 CCHS 病人合併先天性巨結腸症（Hirschsprung disease），超過 60% 有便秘等腸道功能異常。這是 CCHS 最常見的合併症之一。

• (D) 使用呼吸器也無法改善病況 錯誤。CCHS 的治療核心就是使用正壓呼吸器（positive-pres

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