有關杭汀頓氏病（Huntington disease ）的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

單基因體染色體顯性遺傳疾病（Autosomal dominant single-gene disorder）—Huntington disease（HD）的臨床典型表現、發病年齡與神經病理變化。題目要找出與 HD 不符的敘述。

選項分析

A. 「是一種舞蹈症（chorea）」
‧ HD 最具代表性的不自主動作即為 chorea，呈扭動、甩動樣肢體動作，屬正確敘述。

B. 「是一種體染色體顯性遺傳疾病」
‧ HD 為 HTT 基因（第 4 號染色體）CAG 三核苷酸重複擴增造成的 autosomal dominant 疾病，帶 1 個變異等位基因即可發病；此選項正確。

C. 「通常在兒童期發病」
‧ 典型 HD 發病年齡多在 30–50 歲成人期；雖有罕見青少年型（juvenile HD），但並非「通常」。故此為錯誤敘述 → 本題答案。

D. 「與大腦尾核（caudate nucleus）及殼腦（putamen）內的神經元持續退化有關」
‧ HD 病理核心即為 striatum（caudate + putamen）GABA 能神經元退化、萎縮，MRI 常見尾核頭部明顯萎縮。此為正確敘述。

答案解析

杭汀頓氏病屬體染色體顯性遺傳，基因突變造成 striatum 神經元進行性消失，臨床以舞蹈症、不自主動作

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