110年:呼吸疾病

肺癌病患的腫瘤檢體如果有下列那一個基因突變,會有合適的標靶藥物?

ABCR-ABL
BBRCA1
CEGFR
DKRAS

詳細解析

本題觀念:

肺癌(尤其是非小細胞肺癌,non-small cell lung cancer, NSCLC)的治療已進入精準醫療時代。腫瘤檢體若帶有特定的驅動基因突變(driver mutation),就有機會使用對應的標靶藥物(targeted therapy),療效與副作用都與傳統化學治療不同。本題要辨識哪一個基因突變在肺癌治療上有明確對應的標靶藥物可用。

選項分析

選項判斷理由
ABCR-ABL融合基因是慢性骨髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)的典型分子標記,對應標靶藥物為酪胺酸激酶抑制劑(如imatinib),與肺癌治療無關
BBRCA1突變主要見於乳癌、卵巢癌等,對應的標靶藥物為PARP抑制劑,並非肺癌常規檢測與治療的標的基因
C表皮生長因子受體(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因若出現致敏性突變(如19號外顯子缺失、L858R點突變),即可使用EGFR酪胺酸激酶抑制劑(EGFR-TKI,如gefitinib、erlotinib、osimertinib),是目前非小細胞肺癌精準治療最具代表性的例子
DKRAS雖是非小細胞肺癌

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