劉小弟出生2周，醫師診斷其罹患囊性肺纖維化（cystic fibrosis），下列敘述何者錯誤？

本題觀念

囊性肺纖維化（cystic fibrosis, CF）是 CFTR 蛋白異常造成的多系統疾病。CFTR 會影響氯離子與水分運輸，呼吸道表面的水分減少後，黏液變得濃稠，纖毛不易把分泌物向外清除，因此很早就可能出現小氣道阻塞。肺部病變雖可在嬰兒期開始，但剛出生或初次診斷時，部分嬰兒的肺功能仍可接近正常；不能把「很早可能有病變」解讀成每個病人出生時都已經有明顯肺功能異常。另一方面，CF 最典型的消化系統問題是胰臟外分泌功能受損，導致消化酵素分泌與輸送不足；CF 相關糖尿病是胰臟長期受損後的後續併發症，不是本題所說的常見早期內分泌疾病。評估嬰兒時，應同時注意肺功能數值、分泌物清除與營養消化狀態，不能只等待明顯感染或喘鳴才認定肺部已受影響。早期檢測的意義，是在症狀尚不典型時發現黏液清除與氣道功能的細微變化，及早建立呼吸照護與營養支持的觀念。

選項分析

• A 正確。 CF 的肺部病變可能在出生後很早開始，不過研究顯示部分嬰兒在初次診斷時肺功能仍正常或接近正常；這個選項描述的是可以出現的早期狀態。
• B 錯誤。 CFTR 異常首先影響外分泌腺與管道分泌物，尤其是呼吸道黏液及胰臟外分泌功能。胰臟受損多年後可能出現 CF 相關糖尿病，但不能用「常有內分泌疾病」概括兩週大嬰兒的主要病理生理。
• C 正確。 濃稠黏液造成清除不良，反覆發炎與感染又

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