115年:(醫檢)病生理(2)

有關髓母細胞瘤(medulloblastoma)的敘述,下列何者錯誤?

A好發在小孩的小腦中線
B在病理分類上是一種胚胎性腫瘤(embryonal neoplasm),由小藍細胞(small blue cells)組成
C屬於高度惡性之腫瘤,但是對放射治療反應很好
D不同分子變異的種類預後不同,基因突變發生於Wnt 路徑的種類是預後最差的一種

詳細解析

本題觀念

髓母細胞瘤(medulloblastoma)是兒童後顱窩常見的高度惡性胚胎性腫瘤,典型發生於小腦,組織學上可見細胞密集、胞質少的小藍細胞。判讀本題時,要把傳統的解剖與病理特徵,和近年依分子變化區分預後的觀念放在一起;其中 WNT、SHH、Group 3 與 Group 4 並不是四個預後相同的名稱。

髓母細胞瘤好發於兒童,腫瘤位於後顱窩時可能壓迫第四腦室,造成腦脊髓液循環受阻與顱內壓升高。它雖然生物學行為侵襲性高,也可能沿腦脊髓液播散,但對放射治療具有敏感性,因此治療與風險分層都不能只看腫瘤位置或顯微鏡外觀。

選項分析

A 正確。 兒童髓母細胞瘤的典型位置是小腦蚓部,也就是小腦中線附近的後顱窩區域;腫瘤可接近第四腦室,因而引起頭痛、嘔吐、步態不穩或其他顱內壓升高表現。雖然不同分子亞型的解剖分布可以不同,但「小孩的小腦中線」符合經典考點。

B 正確。 髓母細胞瘤屬於胚胎性腫瘤,顯微鏡下常呈現高度細胞密度、核深染、胞質稀少的原始細胞外觀,因此稱為小藍細胞腫瘤。這個描述是在說明其組織學樣貌;實際診斷仍須整合形態、免疫表現與分子分類,不能只依單一顯微鏡特徵判定。

C 正確。 髓母細胞瘤屬高度惡性腫瘤,具有局部侵犯與腦脊髓液播散的風險;然而它同時是對放射治療反應較好的腦部惡性腫瘤之一。兒童治療通常依年齡、手術切除程度、播散情形與分子風險安排,可能包括手術、顱脊髓放射治療、腫瘤床加強照射及化學治療。不能因為腫瘤惡性度高,就推論它對放射治療不敏感。

D 錯誤。 分子亞型確實會影響預後,但 WNT 路徑相關髓母細胞瘤通常是四大主要亞型中預後最好的群組,整體存活表現優於其他亞型。Group 3,尤其伴隨 MYC 擴增或高風險特徵者,才通常被視為預後最差或最不利的一群;SHH 與 Group 4 的結果則會受到年齡、播散及其他分子特徵影響。因此,D 把 WNT 的預後順位完全倒置,錯誤在於此。

答案解析

本題答案為 D。解題核心是記住髓母細胞瘤的分子分群與預後關係:WNT 通常代表最佳預後,Group 3 通常代表最差預後,SHH 與 Group 4 多落在中間,但仍須依個別高風險條件細分。A、B、C 分別符合典型位置、胚胎性小藍細胞形態,以及高度惡性但具放射敏感性的特徵,所以不能選為錯誤敘述。

核心知識點

  • 位置: 兒童典型位於小腦蚓部及後顱窩,可能阻塞第四腦室。
  • 病理: 胚胎性腫瘤,常見小藍細胞外觀;腫瘤可沿腦脊髓液播散。
  • 治療: 依風險整合手術、顱脊髓放射治療與化學治療,放射治療是重要治療方式。
  • 分子預後: WNT 通常最好;SHH、Group 4 的預後受多項因素影響;Group 3 通常最差,MYC 擴增時風險更高。
  • 記憶法: WNT 可聯想到「win」,代表較有利;Group 3 則要聯想到高風險與較差結果。

參考資料

  1. Molecular subgroups of medulloblastoma: the current consensus(PMID: 22134537)
  2. Molecular Stratification of Medulloblastoma: Clinical Outcomes and Therapeutic Interventions(PMID: 35489737)
  3. Risk Factors for Survival in Patients With Medulloblastoma: A Systematic Review and Meta-Analysis(PMID: 35311074)
  4. Treatment Options for Medulloblastoma and CNS Primitive Neuroectodermal Tumor
  5. Childhood Medulloblastoma and Other CNS Embryonal Tumors Treatment