有關B 細胞急性淋巴性白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-ALL）常見的染色體變化，下列何者除外？

本題觀念

B細胞急性淋巴性白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia, B-ALL）是一種源自B細胞前驅細胞（B lymphoblast）的惡性血液疾病，其分子分類目前已高度仰賴重現性染色體易位（recurrent chromosomal translocation）所產生的融合基因。這些易位不僅是診斷分類的依據，也直接影響病人的預後判斷與治療策略選擇，因此醫檢師在細胞遺傳學（cytogenetics）與分子生物學檢驗中，必須清楚分辨哪些易位屬於B-ALL的典型變化，哪些則是其他血液惡性疾病的特徵，避免誤判。

選項分析

• A ❌ t(4;11)(q21;q23)造成KMT2A（MLL）基因與AFF1基因融合，形成KMT2A::AFF1融合基因，此易位在嬰兒與部分成人B-ALL中相當常見，屬於B-ALL典型的重現性染色體變化，並非本題的除外選項。
• B ❌ t(9;22)(q34.1;q11.2)即俗稱的費城染色體（Philadelphia chromosome），會形成BCR::ABL1融合基因，是B-ALL中重要且常見的重現性染色體異常，成人B-ALL的發生率甚至可達25%左右，屬於典型的B-ALL變化，非除外選項。
• C ✅ t(15;17)(q24;q21)會形成PML::RARA融合基因，這是急性前骨髓球性白血病（acute promyelocytic leukemia, APL）的特徵性染色體異常，而APL屬於急性骨髓性白血病（acute myeloid leukemia, AML）的一種亞型，與B細胞系無關，因此並非B-ALL常見的染色體變化，是本題應選出的除外選項。
• D ❌ t(12;21)(p13.2;q22.1)造成ETV6::RUNX1融合基因，是兒童B-ALL中最常見的重現性染色體異常，約占兒童病例的25%，且預後通常較佳，屬於B-ALL典型的染色體變化，非除外選項。

答案解析

本題答案為C。判斷關鍵在於分辨每一個易位所對應的疾病譜系：A的t(4;11)、B的t(9;22)、D的t(12;21)皆為B系淋巴母細胞（B lymphoblast）中發生的重現性易位，是B-ALL分子分類系統中確立已久的成員，也是造血系統腫瘤分類中B-ALL伴重現性遺傳異常（B-ALL with recurrent genetic abnormalities）的代表性項目。相對地，C的t(15;17)所形成的PML::RARA融合基因，是骨髓系（myeloid lineage）疾病APL的診斷標誌，與B淋巴母細胞的分化路徑完全無關，因此在B-ALL的染色體變化清單中屬於例外，應選為本題答案。

核心知識點

• B-ALL常見重現性易位：t(4;11) KMT2A::AFF1、t(9;22) BCR::ABL1（費城染色體）、t(12;21) ETV6::RUNX1
• t(12;21) ETV6::RUNX1為兒童B-ALL最常見易位，預後良好；t(9;22)則多與較差預後及需標靶治療相關
• t(15;17) PML::RARA為APL（AML亞型）的特徵性異常，非B-ALL變化，是重要的鑑別考點
• 染色體易位分類是造血腫瘤分類系統與治療分層的重要依據

參考資料

• Genome editing–induced t(4;11) chromosomal translocations model B cell precursor acute lymphoblastic leukemias with KMT2A-AFF1 fusion - PMC
• Acute promyelocytic leukemia (APL): a review of the literature - PMC
• Genetic subtypes of B-cell acute lymphoblastic leukemia in adults - Blood
• B-cell Acute Lymphoblastic Leukemia With t(9;22)(q34;q11) Translocation and Clonal Divergence - PMC