圖中的白血球，最可能出現在下列何種異常或疾病？

本題觀念

巨球母紅血球性貧血（megaloblastic anemia）是因維生素B12或葉酸缺乏，造成DNA合成障礙、細胞核成熟延遲，但細胞質仍持續分化的血液疾病。周邊血液抹片中最具特徵性、也是最早出現的異常，就是嗜中性球核分葉過度（hypersegmented neutrophil），核葉可達六葉以上，是醫檢師辨識這類貧血最重要的型態學線索，也是本題判讀圖中白血球的關鍵依據。

選項分析

• A ✅ megaloblastic anemia：圖中白血球核分葉明顯過多，符合六葉以上、或超過3%的嗜中性球有五葉以上的定義，此為巨球母紅血球性貧血最敏感、最具特異性的周邊血液型態表現，骨髓中還常同時見到巨大帶狀球，與圖像特徵完全吻合，為本題答案。
• B ❌ Pelger-Huët anomaly：此為體染色體顯性遺傳的先天異常，特徵是嗜中性球核分葉「不足」，大多呈雙葉、外觀類似夾鼻眼鏡（pince-nez），核染色質粗糙濃縮，與圖中核分葉過多的方向恰好相反，故不符合。
• C ❌ Alder-Reilly anomaly：此為黏多醣症病人白血球中常見的異常，特徵是嗜中性球、單核球與淋巴球細胞質內出現粗大的嗜苯胺藍顆粒，屬於顆粒異常而非核型改變，與圖中所示的核分葉現象無關，故不符合。
• D ❌ chronic granulomatous disease：此病是NADPH氧化酶缺陷造成嗜中性球無法產生呼吸爆發以殺菌，診斷仰賴NBT test或流式細胞儀呼吸爆發功能測試，白血球本身的核型態通常維持正常，並非以型態學異常為診斷特徵，故不符合圖中所示的核分葉過多表現。

答案解析

本題答案為A。判讀白血球型態時，核分葉的數目與方向是重要的第一線觀察指標：核分葉「過多」指向巨球母紅血球性貧血這類DNA合成障礙疾病，核分葉「不足」則指向Pelger-Huët anomaly這種核成熟停滯的先天異常，兩者方向恰好相反，是最容易被拿來互相干擾的一組選項。Alder-Reilly anomaly與慢性肉芽腫病則屬於完全不同的病理範疇，前者著重顆粒內容物的堆積，後者著重殺菌功能的缺陷，兩者白血球的核型態本身多半正常，並不會出現圖中所見的分葉過多現象。因此，圖中白血球核葉數目明顯增加、呈現細長染色質絲相連的分葉型態，最符合巨球母紅血球性貧血的周邊血液抹片特徵，這也是維生素B12或葉酸缺乏最早、最敏感的血液學指標之一，臨床上常早於巨球母紅血球本身出現在抹片中，故為本題答案。

核心知識點

• 嗜中性球核分葉過度（六葉以上，或5葉以上者超過3%）是巨球母紅血球性貧血最敏感、最早出現的周邊血液型態異常
• Pelger-Huët anomaly為核分葉「不足」，呈雙葉夾鼻眼鏡外觀，與核分葉過多方向相反，需與本題型態區別
• Alder-Reilly anomaly是黏多醣症相關的顆粒異常，屬於細胞質顆粒層次，非核型改變
• 慢性肉芽腫病是NADPH氧化酶缺陷造成的殺菌功能障礙，白血球核型態通常正常，診斷靠NBT test或呼吸爆發功能檢測

參考資料

• Hypersegmented neutrophil - Wikipedia
• Markedly hypersegmented neutrophil in megaloblastic anemia - ASH Image Bank
• Pelger-Huët anomaly - Wikipedia
• Alder–Reilly anomaly - Wikipedia
• Chronic Granulomatous Disease - GeneReviews - NCBI Bookshelf