下列何種遺傳性疾病的特徵是血小板黏附（adhesion）缺陷？
詳細解析
本題觀念
血小板止血功能可分為黏附（adhesion）、活化（activation）與聚集（aggregation）三個階段，黏附是指血小板透過膜上的醣蛋白受體與血管內皮下暴露的von Willebrand factor（vWF）結合，是止血反應的第一步。當黏附功能出現先天缺陷時，血小板無法有效附著於受損血管壁，臨床上會出現黏膜出血傾向與出血時間延長等表現。
這類遺傳性血小板功能異常疾病，在血液形態學與凝血功能學上是重要的鑑別診斷重點，本題要求辨認四個遺傳性疾病中，哪一個的核心缺陷正是血小板黏附功能異常，而非聚集、數量或凝血因子系統的問題。
選項分析
A 血栓性血小板低下紫斑症（TTP）：不正確。TTP是因ADAMTS13酵素缺乏或功能不足，使超大型vWF多聚體無法被正常裂解，這些超大型多聚體反而過度促進血小板聚集（aggregation），核心病理是聚集過度活化而非黏附缺陷，且TTP絕大多數是後天自體抗體造成，並非典型的遺傳性疾病，與題目所問「遺傳性、黏附缺陷」不符。
B Bernard-Soulier Syndrome：正確，為本題答案。此病是體染色體隱性遺傳疾病，因GP1BA、GP1BB或GP9基因突變，導致血小板膜上glycoprotein Ib-IX-V（GPIb-IX-V）複合體缺乏或功能異常。GPIb-IX-V正是血小板與內皮下vWF結合、產生黏附作用的關鍵受體，故此病的核心病理缺陷即為血小板黏附障礙，特徵性表現包括巨大血小板（macrothrombocytopenia）及ristocetin誘發之血小板凝集反應不良。
C 原發性血小板增多症：不正確。此病屬骨髓增生性腫瘤，特徵是血小板數量持續異常增多，臨床上可合併血栓或出血傾向，但病理機轉是骨髓生成調控異常導致的數量問題，並非血小板黏附功能的先天缺陷。
D factor V Leiden：不正確。此為凝血因子V基因點突變，造成活化蛋白質C（activated protein C, APC）無法有效降解活化態凝血因子V，形成APC阻抗性、血液呈現高凝血傾向（thrombophilia），機轉屬於凝血因子系統異常，與血小板功能完全無關，臨床表現反而是靜脈血栓風險增加。
答案解析
本題答案為B。判斷關鍵在於區分「血小板數量異常」「血小板聚集異常」「凝血因子異常」與「血小板黏附異常」四種不同病理機轉。A選項TTP的核心問題是血小板過度聚集而非黏附不良，且多為後天疾病；C選項是血小板數量增生的骨髓腫瘤性疾病；D選項是凝血因子系統的高凝血狀態，皆與黏附功能無關。唯有Bernard-Soulier Syndrome的分子機轉直接對應GPIb-IX-V複合體缺乏，此複合體正是血小板黏附至內皮下vWF的受體，功能喪失會直接造成黏附障礙，故為四選項中唯一以黏附缺陷為特徵之遺傳性疾病。
核心知識點
- 血小板止血分為黏附、活化、聚集三階段，各有不同受體與對應的病理疾病。
- Bernard-Soulier Syndrome：GP1BA/GP1BB/GP9基因突變導致GPIb-IX-V複合體缺乏，造成血小板黏附障礙，體染色體隱性遺傳。
- TTP：ADAMTS13缺乏導致超大型vWF多聚體堆積，造成血小板過度聚集，多為後天性疾病。
- 原發性血小板增多症：骨髓增生性腫瘤，特徵為血小板數量異常增生。
- factor V Leiden：凝血因子V點突變導致APC阻抗，形成高凝血傾向，屬凝血因子系統異常，非血小板功能缺陷。