下列何者最常見巨核細胞（megakaryocyte）和血小板（platelet）生成增加？

本題觀念

巨核細胞（megakaryocyte）是骨髓中負責生成血小板（platelet）的細胞，其數量與成熟程度直接反映血小板的生成能力。本題要求判斷四個疾病中，何者以巨核細胞與血小板「生成增加」為病理特徵，關鍵在於分辨造成血小板數量變化的機轉，究竟是骨髓生成端出問題，還是周邊破壞或分佈的問題。

選項分析

• A 抗磷脂質症候群（antiphospholipid syndrome）：約20-40%的病人會合併血小板減少症，機轉包括免疫性血小板破壞、血栓性微血管病變消耗血小板，以及門靜脈血栓引起的脾腫大，皆導致血小板數量下降而非生成增加，故不符合題意。
• B 原發性血小板增多症（essential thrombocythemia）：這是一種慢性骨髓增生性腫瘤，主要侵犯巨核細胞系，骨髓中可見大量、成熟、體積增大且核葉過多的巨核細胞聚集增生，導致周邊血液血小板持續增多，通常超過450×10⁹/L，是四個選項中唯一以巨核細胞與血小板生成增加為病理特徵者，為本題答案。
• C 再生不良性貧血（aplastic anemia）：病理特徵為骨髓造血功能低下，紅血球系、顆粒球系及巨核細胞系全面受抑制，造成全血球減少症，巨核細胞數量減少而非增加，血小板生成因此不足，方向與題意相反，故不符合。
• D 肝硬化（cirrhosis）：病人常見血小板減少症，機轉為多重因素造成，包括脾腫大導致的血小板脾臟滯留、骨髓血小板生成受抑制，以及肝臟合成的血小板生成素分泌減少，皆導致血小板數量下降而非生成增加，故不符合題意。

答案解析

本題答案為B。原發性血小板增多症屬於骨髓增生性腫瘤，約80-90%的病人帶有JAK2、CALR或MPL基因突變，造成造血幹細胞株異常增殖的訊號活化，直接刺激巨核細胞系大量增生，骨髓切片可見成熟、體積增大且核葉過多的巨核細胞成簇分布，這正是血小板持續增多的根本原因。相對地，抗磷脂質症候群、再生不良性貧血與肝硬化這三個選項，雖然臨床表現各不相同，但共同點都是血小板「減少」而非增加：抗磷脂質症候群以免疫破壞與血栓消耗為主，再生不良性貧血是骨髓造血全面停滯，肝硬化則是脾臟滯留與生成素分泌不足所致。四者機轉方向恰好可以分成「生成增加」與「生成或存活減少」兩大類，掌握這個分類邏輯，就能快速排除三個以血小板減少為特徵的選項，鎖定原發性血小板增多症為正確答案。

核心知識點

• 原發性血小板增多症是巨核細胞系為主的骨髓增生性腫瘤，血小板持續增多，多與JAK2、CALR、MPL基因突變有關
• 抗磷脂質症候群以免疫性血小板破壞與血栓消耗導致血小板減少
• 再生不良性貧血為骨髓造血全面抑制，巨核細胞與血小板生成皆減少，屬全血球減少症
• 肝硬化因脾臟滯留與血小板生成素分泌減少，常見血小板減少而非增加

參考資料

• Essential Thrombocytosis - StatPearls - NCBI Bookshelf
• Pathology Outlines - Essential thrombocythemia
• Thrombocytopenia in the antiphospholipid syndrome: pathophysiology, clinical relevance and treatment - PubMed
• Aplastic Anemia - an overview | ScienceDirect Topics
• Serum thrombopoietin levels and its relationship with thrombocytopenia in patients with cirrhosis - PubMed