下列何種疾病最不會出現血小板顆粒相關缺失？

本題觀念

血小板顆粒相關疾病泛稱血小板內alpha顆粒或delta（緻密）顆粒因基因缺陷造成數量減少或內容物釋放異常，使血小板初級止血功能不足而容易出血。本題要求辨別四個選項中，哪一個疾病的致病機轉與血小板顆粒生合成或釋放功能「無關」，藉此釐清各症候群型δ-storage pool disease與其他非血液系統疾病之間的本質差異。

選項分析

• A ❌ Hermansky-Pudlak syndrome是體染色體隱性遺傳疾病，因HPS1、HPS4等基因缺陷導致溶酶體相關胞器（包含血小板緻密顆粒）生合成異常，使血小板緻密顆粒數量減少，並合併眼皮膚白化症，屬於典型的症候群型δ-storage pool disease，明顯與血小板顆粒相關缺失有關。
• B ❌ delta-storage pool deficiency定義上即是血小板緻密顆粒（δ granule）本身的質或量缺陷，導致ADP、鈣離子、血清素等內容物釋放不足，直接對應血小板顆粒相關缺失，是本題所描述缺失類型的核心定義，並非最不相關的選項。
• C ❌ Chediak-Higashi syndrome由LYST基因突變造成，影響細胞內顆粒的運輸與融合功能，同樣導致血小板緻密顆粒數目下降，屬於已知的症候群型δ-storage pool disease，其血小板顆粒缺失與Hermansky-Pudlak syndrome機轉類似。
• D ✅ Marfan syndrome是因FBN1基因突變造成fibrillin-1蛋白異常的體染色體顯性結締組織疾病，主要影響骨骼、眼睛與心血管系統（如主動脈瘤及水晶體異位），其致病機轉與血小板緻密顆粒或alpha顆粒的生合成、儲存或釋放並無直接關聯，血小板顆粒功能通常正常，因此在四個選項中最不會出現血小板顆粒相關缺失。

答案解析

本題答案為D。Hermansky-Pudlak syndrome與Chediak-Higashi syndrome皆屬於症候群型的δ-storage pool disease，兩者分別因HPS基因群與LYST基因突變造成血小板緻密顆粒缺陷；delta-storage pool deficiency本身就是以緻密顆粒缺陷為核心定義的疾病。相對地，Marfan syndrome的病理機轉集中在結締組織中fibrillin-1蛋白的結構異常，並不涉及血小板顆粒的生合成或釋放路徑，血小板功能檢測通常正常，故是四者中最不會出現血小板顆粒相關缺失的疾病。

核心知識點

• δ-storage pool disease：血小板緻密顆粒（δ granule）質或量缺陷，導致ADP、鈣離子、血清素釋放不足
• Hermansky-Pudlak syndrome：HPS基因群突變，合併白化症與緻密顆粒缺陷
• Chediak-Higashi syndrome：LYST基因突變，顆粒運輸缺陷
• Marfan syndrome：FBN1基因突變造成fibrillin-1異常，屬結締組織疾病，非血小板顆粒疾病

參考資料

• Marfan Syndrome - Wikipedia
• Platelet Storage Pool Deficiency - Wikipedia
• δ-Storage Pool Disease - PMC Review
• Correction of Platelet Storage Pool Deficiency Symptoms - Blood
• Platelet Storage Pool Deficiency - OMIM