單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphisms, SNP）是指在基因組DNA 序列中單一核苷酸的變異，試問基因多型性（polymorphisms）表示基因變異出現在該族群的機率至少為多少％？

本題觀念

遺傳學上區分「多型性」（polymorphism）與「突變」（mutation）的關鍵，在於該基因變異在族群中出現的頻率高低，而非變異本身的性質。醫事檢驗師在進行分子遺傳學檢測與報告判讀時，必須掌握這個以頻率為基準的分類標準，才能正確解讀SNP相關檢驗結果的臨床意義。

選項分析

A. 10%：並非遺傳學界定義多型性的門檻值，此頻率遠高於公認的1%標準，不符合經典定義，故不是本題答案。❌

B. 1%：依Cavalli-Sforza與Bodmer提出的經典遺傳學定義，基因多型性是指族群中某基因座上的等位基因變異頻率達到「appreciable frequency」，慣例上以至少1%作為門檻，此標準用以區隔多型性與突變（頻率通常低於1%，且多源自單一家族的偶發突變並向後代擴散），故本選項為本題正確答案。✅

C. 0.1%：此頻率低於公認的1%門檻，若變異出現頻率僅0.1%，通常會被歸類為罕見變異（rare variant）而非族群多型性，不是本題答案。❌

D. 0.01%：此頻率遠低於1%門檻，此等級的變異屬於突變範疇而非多型性，不是本題答案。❌

答案解析

本題答案為B。單一核苷酸多型性（SNP）泛指基因組中某一位置的單一核苷酸鹼基在族群成員間存在差異，但並非所有此類序列變異都能稱為「多型性」。遺傳學上以最小等位基因頻率（minor allele frequency）作為量化標準：當某一變異在族群中的出現頻率達到或超過1%時，才具備族群代表性，稱之為多型性；若頻率低於1%，則傾向視為源自單一家族偶發突變後向後代擴散的結果，習慣上稱為突變而非多型性。這個以1%為分界的定義，廣泛應用於SNP資料庫（如dbSNP）的收錄標準與族群遺傳學研究中，是判斷序列變異是否具有族群層級意義的重要量化依據。

核心知識點

準備分子遺傳學相關考題時，務必牢記多型性與突變的頻率分界：最小等位基因頻率≥1%稱為多型性，屬族群普遍存在的變異型態；頻率<1%則傾向歸類為突變，通常源自單一家族的偶發事件。這個1%的經典門檻定義（Cavalli-Sforza與Bodmer提出）是SNP相關檢驗、基因型鑑定與族群遺傳學研究判讀的基礎知識，也是醫事檢驗師理解基因檢測報告臨床意義時不可或缺的核心概念。

參考資料

1. Wikipedia: Polymorphism (biology). https://en.wikipedia.org/wiki/Polymorphism_(biology)
2. Single-Nucleotide Polymorphism - ISOGG Wiki. https://isogg.org/wiki/Single-nucleotide_polymorphism
3. SNP Definition - Nature Scitable. https://www.nature.com/scitable/definition/snp-295/
4. Gene Polymorphism - ScienceDirect Topics. https://www.sciencedirect.com/topics/biochemistry-genetics-and-molecular-biology/gene-polymorphism