關於乳癌的腫瘤標誌檢測，下列敘述何者最不適當？
詳細解析
本題觀念
乳癌的腫瘤標誌（tumor marker）檢測在臨床上主要用於治療反應監測與復發偵測，而非作為初始診斷的依據。乳癌確診需依賴影像學篩檢（乳房攝影、超音波）與組織病理學確認，任何單一血清腫瘤標誌都不具備足夠的敏感度與特異度來單獨確診乳癌。本題考核各選項中關於 BRCA 基因突變、CA125、CA15-3 及 HER2 標靶治療的敘述是否正確。
選項分析
A：BRCA1 與 BRCA2 為腫瘤抑制基因，參與 DNA 雙股斷裂的同源重組修復。帶有 BRCA1 突變的女性至 80 歲時乳癌累積風險約 72%，BRCA2 約 69%，遠高於一般女性約 12% 的終生風險。此為已確立的遺傳流行病學事實，敘述正確。
B：CA125（cancer antigen 125）主要為卵巢癌的腫瘤標誌，約 80% 的上皮性卵巢癌病人血清 CA125 會升高。CA125 雖可在部分乳癌病人中升高，但其對乳癌的敏感度與特異度均不足以作為診斷指標。更關鍵的是，選項聲稱 CA125 可作為乳癌「確診唯一指標」，這在兩個層面均錯誤：第一，CA125 本身並非乳癌專屬標誌；第二，任何單一腫瘤標誌都無法獨立確診乳癌。
C：CA15-3 是乳癌臨床上最常用的血清腫瘤標誌之一，已獲 FDA 核准用於監測化療反應及偵測術後復發。CA15-3 濃度升高與腫瘤負荷及疾病進展具有相關性，適合作為術後追蹤的輔助指標，敘述正確。
D：Trastuzumab（Herceptin）於 1998 年獲 FDA 核准，為首個針對 HER2 受體過量表現之轉移性乳癌的單株抗體標靶藥物。此後 FDA 陸續核准多種抗 HER2 藥物，包括 pertuzumab、T-DM1 及 trastuzumab deruxtecan 等，敘述正確。
答案解析
本題答案為 B。CA125 的主要臨床用途是卵巢癌的偵測與監測，並非乳癌的確診工具。乳癌確診必須經由影像學篩檢與病理組織學，沒有任何單一血清標誌能作為「唯一確診指標」。選項 B 將 CA125 定位為乳癌確診唯一指標，在標誌選擇與診斷邏輯上均有根本性錯誤，為四個選項中最不適當的敘述。
核心知識點
掌握乳癌相關腫瘤標誌的角色分工：CA15-3 與 CEA 用於治療監測與復發偵測，CA125 為卵巢癌標誌，HER2 過量表現可作為標靶治療的選擇依據。所有腫瘤標誌在乳癌診斷中均為輔助角色，確診仍需組織病理學。BRCA1/2 基因檢測則用於高風險群的遺傳諮詢與預防策略。
參考資料
- Susan G. Komen: BRCA1 or BRCA2 Gene Mutations and Cancer Risk. https://www.komen.org/breast-cancer/facts-statistics/research-studies/topics/brca-1-or-2-gene-mutations-and-cancer-risk/
- Ovarian Cancer Action: CA125 Test. https://ovarian.org.uk/ovarian-cancer/ovarian-cancer-diagnosis/ca125/
- PMC: Tumor Markers in Breast Cancer. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5609976/
- Drugs.com: Herceptin FDA Approval History. https://www.drugs.com/history/herceptin.html