有關體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳疾病的描述，下列何者錯誤？
詳細解析
本題觀念
體染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance）是指致病變異位在常染色體，且通常要同一基因的兩個等位基因都受到影響，才會出現疾病表現。最常考的情境是父母雙方都是異型合子帶原者：各自有一個正常等位基因與一個致病變異等位基因，因仍保有一份正常拷貝，所以多半不發病。若以 A 表示正常等位基因、a 表示致病變異，Aa × Aa 的子代組合為 AA、Aa、Aa、aa，比例分別是 1/4、1/2、1/4。這個比例是每次懷孕重新計算的機率，不會因前一胎結果而改變。
選項分析
A. 父母通常為帶原者，但不會發病：正確。在典型體染色體隱性疾病中，發病者常是從雙方各取得一個致病變異的子代；父母則多為 Aa，保有一個正常拷貝，通常沒有疾病表現。但若帶原者本身有部分表現或疾病具有變異度，仍須依個別疾病判讀。
B. 兄弟姊妹有二分之一的機率會發病：錯誤。當父母皆為帶原者時，每一胎得到 aa、成為發病者的機率是 1/4；得到 Aa、成為未發病帶原者的機率才是 1/2。不能把帶原機率誤當成發病機率。
C. 必須同時由父母雙方各遺傳有突變的等位基因才會發病：正確。典型隱性表現型需要兩份致病等位基因，來源通常是父親一份、母親一份；只得到一份時多半是帶原狀態。
D. 疾病的發病年齡通常很年輕：在本題設定下可視為正確的概括。許多嚴重的體染色體隱性疾病會在出生、嬰兒期或兒童期被發現，因此常有早發印象；不過不同疾病的發病時間可從出生前延至成年，不能把「通常年輕」理解成每一種疾病都必然早發。此敘述不是本題要找的遺傳機率錯誤。
答案解析
本題採公告答案 B。解題先確認父母都是帶原者，再列出 Aa × Aa 的四種等可能組合：AA 為未帶原且未發病，Aa 有兩種排列、合計為未發病帶原，aa 才是發病。故每一胎的發病風險為 25%，帶原風險為 50%，未帶原且未發病的機率為 25%。兄弟姊妹之間的結果彼此獨立；即使前一胎已發病，下一胎仍以相同的 25% 機率估算。這也是遺傳諮詢時必須把「每一胎風險」和「家族累積結果」分開說明的原因。
核心知識點
- 體染色體隱性：男女受影響機會相近，疾病可隔代出現。
- Aa × Aa：AA 25%、Aa 50%、aa 25%。
- aa 才是典型發病基因型；Aa 通常是未發病帶原者。
- 50% 是帶原機率，不是發病機率；25% 才是每一胎的發病風險。
- 發病年齡受疾病種類、變異型與殘餘酵素功能影響，早發是常見趨勢但不是絕對規則。