115年:眼球法規(2)
有關視網膜分裂症（retinoschisis）之敘述，下列何者錯誤？
A為性染色體隱性遺傳，故好發於女孩
B輕症患者的視網膜分裂侷限於黃斑部，只呈黃斑囊狀水腫
C視力通常不佳，嚴重的患者視網膜分裂會延伸至周邊，也可能造成破洞及視網膜剝離，而需手術治療
D口服的利尿劑有助於改善黃斑水腫及視力
詳細解析
本題觀念：
視網膜分裂症（retinoschisis）是視網膜神經感覺層在層間發生分離，形成分裂腔，不等同於單純的黃斑囊狀水腫。遺傳型視網膜分裂症中，X 連鎖隱性型最典型；男性只有一條 X 染色體，若帶有致病變異便容易發病，因此臨床上主要影響男孩與男性，女性多為沒有明顯症狀的帶因者。疾病可從雙側黃斑部表現開始，嚴重時再延伸到周邊視網膜。
選項分析
A. 錯誤。 X 連鎖隱性遺傳不是好發於女孩，而是男性較容易受到影響。女孩有兩條 X 染色體，通常需要同時具備兩份致病變異才會呈現典型疾病；多數女性即使帶有變異，也只是帶因者。因此「性染色體隱性遺傳，故好發於女孩」把性別分布方向顛倒了。
B. 正確。 輕症或早期病例可主要侷限於黃斑部。黃斑是負責精細中央視力的區域，分裂腔在此形成時，眼底或光學同調斷層掃描可能呈現微囊樣、囊樣的空間，看起來像黃斑囊狀變化。這是黃斑型視網膜分裂的表現，不代表疾病一定已經廣泛侵犯周邊。
C. 正確。 視網膜分裂症常造成不同程度的視力下降；病情較重時，分裂可向周邊擴展。周邊視網膜若出現裂孔，或伴隨玻璃體出血、視網膜剝離，便可能威脅視力，需由視網膜專科評估手術或其他處置。
D. 正確。 口服利尿劑中，碳酸酐酶抑制劑可作為部分病例的藥物治療選項，可能減少黃斑或視網膜分裂腔內液體，改善黃斑囊樣變化；部分病人的視力也可能隨之改善，但反應並非每人相同，仍須依眼底表現追蹤。
答案解析
本題錯誤敘述為 A。判斷關鍵在遺傳方式與性別分布：X 連鎖隱性疾病通常由男性較常表現，女性則較常是帶因者。其餘選項分別描述黃斑部輕症、周邊嚴重表現與碳酸酐酶抑制劑的治療角色，和資料所述相符。
核心知識點
- X 連鎖隱性遺傳：男性只有一條 X 染色體，所以較容易發病；女性常為帶因者。
- 黃斑型視網膜分裂可造成中央視力下降與囊樣分裂腔。
- 嚴重病例可侵犯周邊視網膜，合併裂孔或視網膜剝離。
- 碳酸酐酶抑制劑可減少部分分裂腔內液體，但需個別評估療效與追蹤。