115年:低視力學(2)

有關彼德氏異常(Peters anomaly)之敘述,下列何者錯誤?

A超過一半的病人是雙眼皆受到影響
B可能與胚胎期神經脊細胞(neural crest cell)缺陷有關
C大部分的病人都是偶發型,非遺傳而得到這種病
D很少發生青光眼

詳細解析

本題觀念

彼德氏異常(Peters anomaly)是胚胎前節發育異常,主要表現為角膜中央混濁,並可伴隨角膜後彈力層、Descemet 膜、角膜基質或虹膜的發育異常。其核心機轉與胚胎期神經脊細胞(neural crest cell)移行或分化異常有關,因此不只影響角膜透明度,也可能牽涉房水排出結構與眼壓控制。判斷本題時,要掌握三個背景:雙眼受累並不少見,多數病例沒有明確家族遺傳,青光眼則是重要且常見的併發症。

選項分析

A 正確。彼德氏異常常呈雙眼性,文獻整理的雙眼受累比例約為六至八成,因此「超過一半」符合疾病特徵。雙眼病變的程度可以不同,不能因兩眼外觀或視力不完全相同,就否定雙眼性發育異常。

B 正確。前節組織的形成需要神經脊細胞正常移行與分化;相關過程異常可造成角膜中央混濁及前節結構排列不良。這是理解彼德氏異常由胚胎發育而來的重要線索,也能解釋為何病變可能同時涉及角膜、虹膜及房水排出路徑。

C 正確。多數病例屬偶發,沒有可以確認的家族遺傳模式;但偶發不等於完全排除遺傳因素,少部分病例可見與基因異常或家族性疾病相關的常染色體顯性、常染色體隱性遺傳。考試中的「大部分」是重點,不能把少數家族病例推論成全部病例。

D 錯誤。青光眼在彼德氏異常並不罕見,報告發生率約達一半至七成,與前節發育異常及房水外流受阻有關。患眼若有角膜混濁、虹膜或其他前節結構異常,應留意眼壓與視神經受損風險;因此「很少發生」與疾病的典型併發症不符。

答案解析

彼德氏異常的病理基礎是胚胎前節發育異常,常與神經脊細胞移行或分化失常有關。它通常是雙眼性,且多數病例為偶發型;另一方面,前節結構異常會使房水排出受影響,青光眼是常見併發症,並非罕見事件。A、B、C 都符合 canonical evidence 所支持的疾病特徵,D 將常見併發症說成很少發生,故答案為 D。

核心知識點

  1. 彼德氏異常屬先天性前節發育異常,典型表現是角膜中央混濁。
  2. 神經脊細胞移行或分化異常,可同時影響角膜、虹膜及房水排出相關結構。
  3. 雙眼性約占多數;多數病例為偶發,但仍有少數與遺傳或症候群相關。
  4. 青光眼是重要併發症,不能因角膜混濁而忽略眼壓、視神經及視功能的追蹤。

參考資料

  1. Peters anomaly
  2. Peters Anomaly
  3. Peters Anomaly
  4. Peters anomaly: a review
  5. Peters anomaly and glaucoma