關於肌強直營養不良症（myotonic dystrophy）的敘述，下列何者正確？

本題觀念

肌強直營養不良症（myotonic dystrophy）是遺傳性肌肉疾病，除了肌肉無力與肌強直，也可能影響呼吸肌、睡眠呼吸、心臟及麻醉安全。呼吸照護的核心不是只看白天血氧，而是辨認呼吸肌無力造成的肺泡低通氣、睡眠期間呼吸障礙與高二氧化碳血症，再依病因選擇適合的非侵襲性通氣。染色體位置、疾病進程與麻醉反應則是判斷其他敘述的關鍵。

選項分析

A. 錯誤。最常見的第1型肌強直營養不良症（DM1）與 DMPK 基因的 CTG 重複擴增有關，位置在第19號染色體 19q13.32；第2型則與 CNBP 基因有關，位置在第3號染色體 3q21.3。因此不能說常位於第8對染色體。

B. 錯誤。呼吸肌無力、睡眠呼吸障礙與肺泡低通氣確實是肌強直營養不良症的重要問題，但呼吸功能受影響的時間與速度並不完全一致，不能把「常在疾病初期發生」當成普遍且固定的病程描述。評估時要追蹤肺量計、咳嗽排痰能力、夜間氧合與二氧化碳，不能只用病程年數推測風險。

C. 錯誤。這類病人並非對麻醉藥物不敏感，反而可能因肌肉、呼吸與心臟受累，增加麻醉後呼吸抑制、急性通氣衰竭及其他肺部併發症。麻醉前要確認呼吸功能與睡眠呼吸問題，麻醉中及術後需密切監測；「不敏感」與實際高風險方向相反。

D. 正確。若病人出現低血氧或高二氧化碳血症，代表可能有睡眠相關低通氣、呼吸肌無力或神經肌肉性呼吸衰竭，可考慮夜間非

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