關於脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy，SMA）的描述，下列敘述何者錯誤？

本題觀念

脊髓肌肉萎縮症（spinal muscular atrophy, SMA）是以下運動神經元退化與肌肉無力為核心的遺傳性疾病。典型 5q SMA 與 SMN1 基因雙等位基因致病變異有關，SMN1 位於第 5 號染色體長臂 5q13 區域，遺傳型態是體染色體隱性遺傳。

分型時要把發病年齡與功能表現一起記憶：SMA I 通常在出生後 6 個月內出現，肌張力低下、吸吮吞嚥與餵食困難、咳嗽無力及呼吸肌無力都很明顯；SMA II 多在 6～18 個月發病，通常可以坐但無法獨立行走，後續常需要行動輔具。

選項分析

• A 正確。 典型 5q SMA 需要兩份 SMN1 都帶有致病變異，父母常是沒有明顯症狀的帶因者，符合體染色體隱性遺傳。
• B 錯誤。 SMA 的主要致病基因 SMN1 位於第 5 號染色體的 5q13，而不是第 10 對染色體。這是本題要辨識的染色體位置錯誤。
• C 正確。 SMA I 是最嚴重的嬰兒型，常在出生後 6 個月內發病。近端肌肉、吞嚥肌與呼吸肌無力可造成餵食困難、咳嗽力氣弱、分泌物清除不佳及反覆呼吸問題。
• D 正確。 SMA II 通常在 6～18 個月出現症狀，患兒多能坐起但難以獨立行走。隨著肌力、脊柱與呼吸功能受影響，常需輪椅、支具或其他行動輔具；實際預後會因型別、治療時機與個體差異而變化。

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