107年:呼吸疾病(1)

藉由分析一群氣喘病人的分子生物機轉(molecular pathway),而找到次族群病人中有表現相似的生物反應,稱為:

Acellular phenotype
Bclinical phenotype
Cendotype
Dgenotype

詳細解析

本題觀念

氣喘不是只有一種固定的疾病樣貌,而是由不同發炎路徑、細胞反應與分子機轉組成的異質性疾病。面對 phenotype、endotype 與 genotype 這些相近名詞,先問「分群依據是看得見的臨床表現、背後的生物機轉,還是遺傳組成」,就能快速定位答案。本題明確指出分析 molecular pathway,並尋找具有相似 biological response 的次族群,焦點在疾病表現背後的機轉,因此應選 endotype。

Endotype 可翻成內型或機轉型態,指以特定病理生物學機制定義的疾病亞型。在氣喘研究中,T2-high 與 T2-low 常被用來描述不同發炎路徑的機轉群;這種分類不只是把症狀相似的人放在一起,而是試圖說明為何會出現這些症狀,以及哪些生物標記或治療反應可能相近。

選項分析

  • A cellular phenotype:錯誤。這個說法把焦點放在細胞層次的表現,例如細胞種類、活化狀態或細胞功能。細胞資料可以協助研究疾病機轉,但題目要找的是依分子生物路徑界定的疾病次型,最精確的術語是 endotype。
  • B clinical phenotype:錯誤。Clinical phenotype 是依可觀察的臨床特徵分群,例如發作年齡、症狀型態、嚴重度、過敏相關表現或肺功能表現。它描述「呈現什麼樣子」,不一定能指出造成這些表現的分子病理原

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