有關罹患甲基丙二酸血症（ Methylmalonic Acidemia ）的患童，下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

先天性有機酸代謝異常（Organic acidemia）——以 Methylmalonic Acidemia 為代表。考點在於：

1. 遺傳方式與病生理
2. 急性代謝失衡時的處置原則
3. 與其他先天性代謝疾病（如 Maple Syrup Urine Disease, MSUD）之鑑別

---

選項分析

A. 「是一種有機酸代謝異常的體染色體隱性遺傳疾病」
• Methylmalonic Acidemia (MMA) 由 methylmalonyl-CoA mutase 缺陷，或 cobalamin（維生素 B12）利用異常所致。
• 遺傳方式確屬 autosomal recessive。
➔ 敘述正確。

B. 「適時補充葡萄糖靜脈輸液及碳酸鈉，避免酸中毒症狀」
• 代謝危象時優先給予高流速含葡萄糖之靜脈輸液（10% Dextrose or above）以抑制體內分解作用（catabolism），同時矯正高滲透壓及脫水。
• 嚴重酸血症（pH < 7.1）時，可短暫補充 Sodium bicarbonate。
➔ 為臨床標準處置，故正確。

C. 「大量甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積會造成楓糖漿尿症」
• MSUD 乃 branched-chain α-ketoacid dehydrogen

...（解析預覽）...