有關海洋性貧血之敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

海洋性貧血 (Thalassemia) 的遺傳模式、產前篩檢與產前診斷

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選項分析

A. 「海洋性貧血屬於體染色體顯性遺傳」
‧ α-thalassemia 與 β-thalassemia 均為「體染色體隱性 (autosomal recessive)」遺傳。
‧ 兩性別發病機率相同，必須父母各提供一個致病等位基因才會出現重型疾病。
→ 敘述錯誤。

B. 「監測平均紅血球體積（MCV）為海洋性貧血篩檢的第一步驟」
‧ Thalassemia trait 常出現 microcytosis (MCV < 80 fL) 及低 MCH，而血清鐵多為正常。
‧ 以 CBC 中的 MCV/MCH 做第一線篩檢，可區分與缺鐵性貧血，再進一步做 Hb 電泳或基因檢查。
→ 敘述正確。

C. 「若夫妻為同一型的帶因者，則孕婦可接受羊膜穿刺以利產前診斷」
‧ 當夫妻皆為 α 或 β thalassemia trait，胎兒可能罹患重型疾病，須做侵入性產前診斷。
‧ 16–18 週羊膜穿刺可檢測胎兒 DNA 確定突變；若懷孕週數更早，可選擇 CVS。
→ 敘述正確。

D. 「若夫妻為同一型的帶因者，胎兒可能罹患重型海洋性貧血的機會是 1/4」
‧ 屬體染色體隱性遺傳：
 25% 正常、50% 帶因、25% 重型

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