本題觀念：

Achondroplasia 為最常見之侏儒症，屬 autosomal dominant 單基因疾病，致病基因為 FGFR3。其關鍵臨床特徵包括：

1. 不對稱侏儒—四肢（特別是近端肱骨、股骨）明顯短小而軀幹相對正常
2. 大頭（macrocephaly）、前額突出（frontal bossing）、鼻根凹陷（saddle nose）
3. 智力與內分泌功能（含生殖力）均正常
4. 可能併脊柱前凸或後凸，但整體生活品質良好

考題考察考生對此「典型外觀＋智力/生殖功能不受影響」的掌握。

選項分析：

A. 四肢較短、頭部前額突出、鼻根凹陷，但是智力及生殖力不受影響
‧ 完整呈現 Achondroplasia 的典型四肢短小侏儒（rhizomelic dwarfism）、頭顱特徵，並強調 IQ 與 fertility 正常 → 正確。

B. 四肢正常，但是脊柱發育不全
‧ 侷限於脊柱發育不全並非 Achondroplasia 的主要表現，且矛盾於「四肢正常」。錯誤。

C. 常合併先天性心臟病
‧ 先天性心臟病好發於 Down syndrome 等染色體異常，與 Achondroplasia 無關。錯誤。

D. 常合併低智商及不孕
‧ Achondroplasia 患者的智力、生殖功能與一般人無顯著差異。錯誤。

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