放射 - 遺傳疾病與小兒疾病

關於脆性X 染色體症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

下列何者不屬於染色體數目異常疾病？

Turner 氏症候群（ Turner syndrome ）與下列何者最為相關？

下列敘述何者最符合由單一基因突變所引起的性聯遺傳（X-linked inheritance）？

造成兒童腎病症候群（nephrotic syndrome）之原因，下列何者最常見？

下列敘述何者最符合由單一基因突變所引起的體染色體顯性（ autosomal dominant ）遺傳？

由單一基因突變所引起的體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳之敘述，下列何者最符合？

一個家族的多個成員罹患遺傳疾病，此疾病涉及同源染色體上一個鹼基對置換的基因改變，如腺嘌呤或胸腺嘧啶置換。此現象與下列何者最符合？

有關先天性疾病（ congenital disease ），下列敘述何者正確？

下列何者為最常見之兒童腎臟惡性腫瘤？

體染色體隱性遺傳的疾病，若父母都帶有此基因突變，但沒有發病，則子代罹病的機率為？

第5對染色體缺少短臂（ 5p- ）與下列何者最為相關？

下列有關骨發育不全（ osteogenesis imperfecta ）的敘述，何者錯誤？

年輕女性激烈有氧運動後，發生嚴重的肌肉痙攣及褐色尿。身體檢查她的肌肉發育及扭力正常。下列先天性的缺陷物質，最有可能解釋她的症狀？

下列何種脊柱神經管缺陷（ spinal neural tube defects ）症狀最輕微或無症狀？

下列有關家族性⾼膽固醇⾎症（ familial hypercholesterolemia ）的敘述何者錯誤？

有關自體顯性遺傳異常的敘述，下列何者錯誤？

葡萄糖 -6-磷酸去氫 酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ）的遺傳方式是：