下列何者不屬於染色體數目異常疾病？

本題觀念：

本題測驗的核心觀念為「遺傳疾病的分類」，特別是區分「染色體數目異常（Chromosomal numerical abnormality）」與「基因突變（Gene mutation）或染色體結構異常」所導致的疾病。 人類正常的體細胞染色體數目為 46 條（23 對，包含 22 對體染色體與 1 對性染色體）。當染色體在減數分裂過程中發生無分離（Nondisjunction）現象時，會導致子代細胞的染色體數量多一條或少一條（非整倍體，Aneuploidy）。而某些遺傳疾病則是染色體總數量正常，但其上的單一基因發生突變或核苷酸重複序列異常擴大所引起。

選項分析

• A. Down syndrome (唐氏症)：不選。唐氏症最常見的成因為第 21 對染色體多出一條（Trisomy 21），使得患者的染色體總數變為 47 條（例如 47, XX,+21 或 47, XY,+21）。因此屬於染色體「數目異常」疾病。
• B. Turner syndrome (透納氏症)：不選。透納氏症發生於女性，最常見的核型為少了一條 X 染色體（Monosomy X, 45, X0），使得染色體總數變為 45 條。因此屬於染色體「數目異常」疾病。
• C. fragile X syndrome (脆性 X 症候群)：正確。脆性 X 症候群是導致遺傳性智能

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