有關原發性皮質醛酮症(primary aldosteronism, PA)的描述，哪一項最正確?
詳細解析
本題觀念：
探討原發性皮質醛酮症 (primary aldosteronism, PA) 的亞型分布、家族性GRA的調控機轉、生化與臨床表現、以及影響篩檢（aldosterone-renin ratio, ARR）準確度的藥物因素。
選項分析
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選項A
認為腎上腺皮質醛酮瘤 (APA, Conn’s syndrome) 約佔60%，雙側顆粒狀增生 (IHA) 約佔40%。多數文獻指出，隨著使用PA:PRA篩檢，雙側腎上腺增生約佔所有PA病例的 60–70%，而APA約佔30–40%(ncbi.nlm.nih.gov)(emedicine.medscape.com)。因此A描述與現行數據相反，不正確。 -
選項B
提到GRA (Glucocorticoid-remediable aldosteronism) 病人其醛固酮分泌受ACTH調控而非renin。GRA是一種家族性I型PA，因11β-hydroxylase與aldosterone synthase基因錯配形成chimeric基因，使醛固酮合成受ACTH啟動並呈現晝夜節律，與正常由angiotensin II/renin調控不同，且可透過給予glucocorticoid抑制ACTH而緩解病情(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)(en.wikipedia.org)。選項描述正確。 -
選項C
說PA約有80%病人低血鉀。實際上，大規模篩檢後發現PA患者中只有9–37%會表現低血鉀，絕大多數為正常血鉀性PA；低血鉀既非敏感亦非特異指標(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。因此C錯誤。 -
選項D
指出PA病人罹患第2型糖尿病風險增加、但罹患骨質疏鬆風險降低。研究顯示，醛固酮過量可引發骨鈣流失、次發性甲狀旁腺素升高，並增加osteopenia/osteoporosis及骨折風險(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。PA除增加代謝及心血管風險，也會增加骨質疏鬆風險。故D錯誤。 -
選項E
關於ARR篩檢需注意降壓藥物影響。β-blocker可抑制renin活性，使PRA下降，導致ARR偽陽性(False positive)；若在未停用β-blocker的情況下ARR偏低(低ARR)，反而不太可能是PA，無須額外懷疑PA。因此「ARR低仍需考慮PA可能」的說法與機制不符(onlinelibrary.wiley.com)(endocrine.org)。選項E錯誤。
答案解析
家族性I型PA，亦稱Glucocorticoid-remediable aldosteronism (GRA)，因基因融合使醛固酮合成酵素受ACTH支配，醛固酮分泌不受renin-angiotensin系統調控，並可經由給予glucocorticoids壓抑ACTH而紓解症狀，是GRA最重要的特徵。其他選項均與流行病學、臨床表現或篩檢準則不符，因此正確答案為選項B。
臨床重要性
確認GRA病人後，臨床可用低劑量dexamethasone或其他glucocorticoid抑制ACTH以控制醛固酮過度分泌，避免不必要的手術，同時針對早發性家族性高血壓及腦血管事件風險進行追蹤與預防性篩檢。此外，PA不同亞型在治療與預後上差異甚大，必須正確分流APA與IHA等亞型，並考量藥物對ARR的影響，以免篩檢偽陽或偽陰。