下列有關自體免疫性多發性內分泌症候群(autoimmune polyendocrine syndrome, APS)的描述，哪一項不 正確?

本題觀念：

本題聚焦於自體免疫性多發性內分泌症候群 (APS) 1 型與 2 型的主要內分泌功能低下、非內分泌表現、發病年齡、性別比例及自身抗體的差異，並強調藥物（如 ketoconazole）可能對腎上腺功能造成的影響。

選項分析

• 選項A
  APS-1 與 APS-2 皆以內分泌功能低下為主，包括 Addison’s disease、副甲狀腺功能低下、第一型糖尿病及性腺功能低下等；此外，兩型中都可見中度頻率的 Graves’ disease（甲狀腺功能亢進）(som.cuanschutz.edu)，故此敘述正確。

• 選項B
  APS-1 最典型的非內分泌表現為慢性皮膚黏膜念珠菌病；APS-2 則易合併其他自身免疫疾病如乳糜瀉 (celiac disease) (pmc.ncbi.nlm.nih.gov, ncbi.nlm.nih.gov)。此項描述符合臨床資料，為正確說法。

• 選項C
  APS-1 常在童年或青少年期 (約 3–5 歲) 即以黏膜念珠菌病為首發症狀，並非平均 30–40 歲；雖各主要症狀之間有時可相隔數年才相繼出現，卻非中年期首發 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述發病年齡錯誤，為不正確選項。

• 選項D
  APS-2 患者以女性多於男性；其主要有針對器官特異性抗原的自體抗體，如抗 21-hydroxylase、anti-GAD、anti-TSH receptor 等，卻通常不出現針對細胞激素（如 interferon）的自體抗體，後者為 APS-1 的特徵 (pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述正確。

• 選項E
  Ketoconazole 在高劑量下不僅具抗黴菌作用，更會抑制腎上腺 P450 酵素系統（CYP17、CYP11B1 等），阻斷皮質醇合成，可能導致腎上腺功能不足乃至危象；治療 APS-1 的黏膜念珠菌病時須小心此併發症 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov, pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。此敘述正確。

答案解析

只有選項C關於 APS-1 的發病年齡描述錯誤。APS-1 的典型首發年齡為幼童期或青少年，約在 3–5 歲左右，以慢性黏膜念珠菌病最先出現；之後可能經數年才出現其他主徵。30–40 歲的年齡帶不符合 APS-1 臨床特徵，因此此選項為不正確敘述。

臨床重要性

深入瞭解 APS-1 與 APS-2 在臨床型態、年齡、性別、免疫標誌物與合併症上的差異，能協助及早診斷並針對不同風險做適切監測。特別在 APS-1 患者使用抑制類固醇合成的藥物（如 ketoconazole）時，必須評估腎上腺儲備並備妥替代療法，以預防可能的腎上腺危象。