一位55歲男性病患，因為疲倦就診。詢問病史，病人有酗酒習慣，飲食不均衡；抽血檢查顯示血紅素9.2 gm/dL，MCV 115 fL，白血球3150/μL，分類正常，血小板135000/μL，網狀紅血球0.5%，全膽紅素1.78 mg/dL (正常0.3-1)，直接膽紅素0.21 mg/dL (正常0.03-0.18)，LDH 293 U/L (正常140-271)，ALT 20 U/L。這位病人最可能的診斷為何？

本題觀念：

此題核心在於巨紅血球型貧血（macrocytic anemia）的鑑別診斷，尤其是釐清巨紅血球貧血中「巨母細胞性貧血（megaloblastic anemia）」與其他類型的巨紅血球或非巨紅血球性病因。巨母細胞性貧血常因DNA合成障礙（如folate或vitamin B12缺乏）導致多細胞系（RBC、WBC、platelet）抑制，特徵為MCV升高、網狀紅血球生成減少以及骨髓內細胞高度凋亡，進而使LDH及間接膽紅素升高。

選項分析

• 選項A Iron deficiency anemia
  鐵缺乏貧血屬於小球性貧血（microcytic），特徵MCV下降而非上升；且多數只影響紅血球，不會同時有白血球及血小板減少，也不會造成間接膽紅素及LDH輕度升高，因此不符合題意。

• 選項B Hemolytic anemia
  溶血性貧血的特徵是因紅血球破壞後，骨髓會補償性增生，呈現網狀紅血球增多；同時LDH大幅上升、間接膽紅素明顯升高、haptoglobin降低。此病人網狀紅血球只有0.5%（偏低），不符合溶血性貧血的骨髓補償反應𥚃的增生表現 (labce.com, emedicine.medscape.com)。

• 選項C Folic acid deficiency anemia
  葉酸缺乏會導致巨母細胞性貧血，表現為MCV顯著升高（通常 >110 fL）、網狀紅血球生成減少、白血球及血小板常出現不同程度的減少（pancytopenia），同時由於骨髓內無效造血大量細胞凋亡，LDH與間接膽紅素輕度上升皆符合；且患者有酗酒、不均衡飲食等葉酸缺乏高風險因子 (labce.com)。

• 選項D Lead poisoning
  鉛中毒時常見小球性或正常球性貧血，並可見basophilic stippling（藍點紅血球）；臨床常伴神經系統毒性表現，不符合巨紅血球及pancytopenia特徵。

• 選項E Hepatitis
  急性或慢性肝炎會使ALT、AST顯著上升，並可能出現高膽紅素血症，但不會造成巨紅血球型貧血及網狀紅血球減少；此患者ALT正常，故不支持此診斷。

答案解析

患者血紅素9.2 gm/dL、MCV 115 fL，呈巨紅血球型貧血；同時白血球及血小板減少，伴有低網狀紅血球生成，顯示骨髓產生不足。酗酒及飲食不均衡為葉酸吸收及攝取不良的高危險因子。因為葉酸缺乏導致DNA合成障礙，巨母細胞性貧血患者會有骨髓內大量前趨細胞凋亡，造成LDH與間接膽紅素輕度升高，而非溶血性貧血的網狀紅血球增高，因此最可能診斷為Folic acid deficiency anemia。

臨床重要性

正確認識巨紅血球性貧血的實驗室特徵，尤其是區分「造血無效」的巨母細胞性貧血與「溶血補償性」的巨紅血球，對於臨床上快速鎖定病因（如葉酸或維生素B12缺乏）至關重要。葉酸補充及戒酒可有效改善此類病患的臨床及實驗室異常。