根據2022年國際組織對於急性骨髓性白血病(AML)的分類，下列何者的預後最差？

本題觀念：

依據2022年ELN（European LeukemiaNet）風險分層，急性骨髓性白血病(AML)可依據特定細胞遺傳學與分子異常分為「良好風險」、「中間風險」與「不良風險」，此分層直接影響治療策略與預後評估。

選項分析

• 選項A t(8;21)/RUNX1::RUNX1T1
  此為core-binding factor AML典型異常，歸入「良好風險」。以強化型化療為主的標準誘導治療，緩解率高、生存期較佳。(ashpublications.org)

• 選項B inv(16)(p13.1q22)/CBFB::MYH11
  同屬core-binding factor AML「良好風險」類別，臨床反應優良，5年存活率亦相對較高。(ashpublications.org)

• 選項C t(15;17)/PML::RARA
  急性前骨髓細胞白血病(APL)亞型，以ATRA + ATO為基石治療，緩解率及長期存活率優異，普遍歸入「良好風險」。儘管ELN表格未明載，但臨床共識一致認定其為良好預後群。

• 選項D inv(3)(q21.3q26.2)/GATA2;MECOM(EVI1)
  列於「不良風險」群組中的高度惡性異常。此異常伴隨極高複發率及顯著降存活率，是所有AML亞型中預後最差者之一。(ashpublications.org, aml-hub.com)

• 選項E NPM1 mutation
  若單純NPM1突變且無合併FLT3-ITD，歸入「良好風險」；若合併不良風險染色體異常則轉歸不良風險。題中未提FLT3-ITD，故視為良好。(aml-hub.com)

答案解析

依2022年ELN分層，inv(3)/GATA2::MECOM(EVI1)為「不良風險」底下最嚴重的細胞遺傳學異常，存活率及緩解維持率均最低，為五個選項中預後最差者，故答案為選項D。

臨床重要性

AML之風險分層決定後續治療路徑，不良風險患者常需考慮早期同種異體幹細胞移植或納入臨床試驗，以提升長期存活率。