113年:內專

23歲女性,過去無顯著病史,自3週前開始情緒不穩定,容易生氣與焦慮,甚至個性變得多疑,家屬帶去 精神科門診,心理治療與服藥後僅部分改善,一週前開始整日嗜睡,甚至手腳出現不自主動作,以及嘴巴 出現像咀嚼口香糖的情形,家屬緊急送醫,到院時coma scale: E4M4V2,體溫37.5C,全身出現不自主動 作,口舌亂動,意識不清,緊急插管後入加護病房。抽血檢查無感染情形,電解質正常,腦部核磁共振未 有異常顯影,脊髓液檢查cell count L/N=3/0,total protein 60mg/dl,最可能的診斷為何?

A細菌性腦膜腦炎。
B日本腦炎。
Canti-NMDA receptor 腦炎。
Danti-GAD 腦炎。
Eanti-Jo1 腦炎。

詳細解析

本題觀念:

本題聚焦於抗NMDA受體腦炎(anti-NMDA receptor encephalitis)的典型多階段臨床表現與實驗室特徵。此疾病常見於年輕女性,初期常以精神行為異常發作,繼而出現異常動作(尤其是口面部不自主運動)、意識改變及自主神經不穩定,CSF檢查多為輕度淋巴細胞增多和蛋白微升高,而MRI往往正常或僅有輕微異常。

選項分析

  • 選項A 細菌性腦膜腦炎
    細菌性腦膜腦炎常呈急性發熱、頭痛、頸部強直,CSF會出現明顯中性球為主的高度增生(通常>1000 cells/μL)、蛋白顯著升高、糖顯著降低;且病程迅速進展,影像常見腦膜增強。目前本病例CSF僅3個淋巴細胞、蛋白輕度(60 mg/dL),且發熱不高,MRI正常,不符合典型細菌性腦炎特徵,因此排除。

  • 選項B 日本腦炎
    日本腦炎為蚊媒arbovirus感染,常有急性高燒、頭痛、嘔吐和意識改變;CSF為淋巴為主增生、蛋白中度上升,但亦常見MRI在基底節或丘腦T2/FLAIR高訊號;臨床流行病背景及IgM抗體檢測是確診要點。本例無發燒高熱史、地理流行病學證據及MRI異常,因此不符合。

  • 選項C anti-NMDA receptor 腦炎
    疾病多見年輕女性,初期精神病表現(如易怒、焦慮、猜疑),常被誤診為精神科疾病;隨病程進展出現口面部舞蹈樣不自主動作及四肢異動,最終可能發展至意識混濁或昏迷並出現自律神經功能不穩(呼吸減弱、血壓心跳波動)。CSF常見輕度淋巴細胞增多與輕度蛋白升高,MRI多正常或輕微散在異常。本例精神症狀3週,後續典型口面部咀嚼樣異動、嗜睡昏迷、CSF淋巴輕度增多(3 cells)及蛋白60 mg/dL,MRI正常,吻合anti-NMDA receptor腦炎典型表現與檢查結果(mdpi.com, ncbi.nlm.nih.gov),為最可能診斷。

  • 選項D anti-GAD 腦炎
    抗GAD抗體相關的神經自體免疫疾病以stiff-person syndrome、共濟失調、慢性腦炎或癲癇為主,罕見口面部舞蹈樣運動及精神病性前驅期,CSF變化可有輕度細胞增多,但整體臨床不符合本例呈現的精–動物期序列與典型異動。

  • 選項E anti-Jo1 腦炎
    抗Jo-1為抗合成酶症候群(myositis)的標誌,主要侵犯肌肉與肺部,並不會引起腦部自體免疫炎症,故不相關。

答案解析

本例23歲女性起先出現無明顯病因的精神行為改變,經精神科治療僅部分改善後,隨即發展為全天嗜睡、口面部及肢體不自主運動,並於發病第4週進入意識混濁甚至昏迷。實驗室檢查排除細菌及電解質異常,MRI多數正常,CSF僅見輕度淋巴細胞增多與蛋白輕度升高,符合抗NMDA受體腦炎的“精神行為→異常運動→意識改變”多階段病程及CSF特徵。結合病程及檢查結果判斷,本題最可能診斷為anti-NMDA receptor腦炎。

臨床重要性

anti-NMDA receptor腦炎為可治療的自體免疫腦炎,及早識別並給予免疫治療(steroids、IVIG、plasmapheresis、rituximab)及同步評估及切除可能的腫瘤(如卵巢畸胎瘤)可顯著改善預後。臨床上精神科常為首診科別,若伴有運動異常或意識改變,應提高自體免疫腦炎警覺,進行CSF抗NMDA受體抗體檢測與專科會診。