110年:內專
有關Marfan syndrome的描述,何者錯誤?
A當孕婦合併 Marfan syndrome時,如果主動脈根部>40 mm,則主動脈剝離的風險增加。
BMarfan syndrome患者使用propranolol來降血壓,無法減緩或預防主動脈擴大。
C裂隙燈檢查(slit-lamp examination) 對診斷Marfan syndrome很重要。
D心臟超音波檢查對診斷Marfan syndrome很重要。
E根據Ghent criteria診斷的Marfan syndrome患者,超過90% 都有FBN1基因的突變。
詳細解析
本題觀念
Marfan syndrome 為自體顯性遺傳結締組織疾病，主要影響心血管（尤其是主動脈根部擴大與剝離）、眼睛（晶狀體錯位）、與骨骼系統。主要診斷依據 2010 Revised Ghent criteria，結合 aortic root Z-score、ectopia lentis、系統性評分（systemic score）與 FBN1 基因檢測。治療重點在監測主動脈根部直徑，並以 beta-blockers 或 ARBs 減緩擴大速率，必要時進行 prophylactic root replacement。
選項分析
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選項A
有研究指出，若 Marfan 病患懷孕時主動脈根部直徑 >40 mm，aortic dissection 風險顯著升高；直徑 <40 mm 時，dissection 風險僅約 1%，>40 mm 則風險增加，並受 rapid growth 與家族史影響(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項B
根據 ACC/AHA Thoracic Aortic Guidelines，beta-blockers（如 propranolol）能降低心肌收
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